Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
В 2021 и 2022 году были два выкидыша ( беременность вторая была спустя три месяца после первого выкидыша, послушала врача и без обследования причин пошла на вторую беременность). Выкидыши на серьезных сроках 2021-20 недель 2022-16 недель В обоих случаях на скрининге все...
Здравствуйте, в таких ситуациях рекомендуют проведение консультации гематолога для решения вопроса о дальнейшем планировании беременности, в таких ситуациях обычно назначают низкомолекулярные гепарины. Уровень АМГ снижен, но фолликулы пока есть, ФСГ чуть повышен, но не критично. Беременность в таком случае можно планировать, но это рекомендуется в ближайшее время, что в не упустить время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Температура
1 ответЗдравствуйте могли бы Вы проконсультировать 5-летнего ребенка с диагнозом: гетерозиготная делеция CYP21 PA1-гена (псевдоген 21-гидроксилазы). У ребенка очень сильный волос. покров и проблемы с памятью. Вы могли бы мне ответить ? с уважением
Здравствуйте! Переадресуйте вопрос в раздел эндокринология. Терапевты в этом не компетентны.
Здравствуйте, у моей шотландской кошки проблеммы с задними лапами. Из за гена вислоухости на задних лапах появились наросты. Скажите пожалуйста можно ли проделать в уколах хондропротекторы чтобы уменьшить воспаление и боль, а так же витамины?
Добрый день, как правило такие препараты не обладают выраженной эффективностью. Рекомендую следить за тем чтобы кошка не набирала вес, питалась хорошим кормом. Периодически можно курсами пропивать Мелоксикам или Онсиор (3-5 дней) при обострениях. Рекомендую консультацию ортопеда для тактики поддержки таких пациентов.
Полицитемия
16 ответовЗдравствуйте! Пришел результат анализа, подтвердивший мутацию гена jak2. Я буду находиться за границей еще месяц. Две недели назад гематокрит был 55%. Принимаю клопидогрел на протяжении 3-4 недель. Насколько срочно мне нужно идти к гематологу?
Здравствуйте! Скорее экстренности нет, заболевание хроническое и может никак не проявлять себя долго, организм как правило уже адаптирован к повышенным цифрам по эритроцитарным показателям. Прием антиагрегантов минимизирует риски сосудистых событий. В подобной ситуации тактика следующая: как завершится поездка - необходимо будет встать на учёт гематолога и рассматривать терапию в виде гемоэксфузии, подколок интерферона по показаниям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уточните, пожалуйста, нужно ли добавлять уколы клексан к принимаемому кардиомагнилу (по гемастазиогоамме в 17 нед.беременности вырос только д-димер, =1,182. По генетич.анализу дефект гена MTFHR, выраженная склонность к гипергомоцистеимии. Могу направить анализы...
Алла, здравствуйте! По представленным анализам наследственных тромбофилий у вас не выявлено. Повышение Д-димера во время беременности физиологично, лечения это не требует. Подскажите, нет ли у вас варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? По первому скринингу не выявлено повышенных рисков преэкламспии?
Пришли результаты анализа скрининга по крови, свободная бета хгч 2.237, расчтет риска трисомии 13- 1 из 54227, трисомии 18 - 1 из 17235, трисомии 21 - 1 из 7300, опрделение транслакации гена DDIT3 1 из 365, расчет риска при приэклампсии до 37 недель 1 к 45, определение...
Здравствуйте ! Хочу вас немного успокоить Вас, у Вас хорошие результаты скрининга ! ❤️ Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:100 (то есть 1:102, 1:103 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Несколько повышен риск преэклампсии, но это не обязательно , что этот риск реализуется! В такой ситуации обычно назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) , а также рекомендуют проводить контроль АД уже на более поздних сроках , а также регулярный контроль мочи на предмет появления в нем белка. По поводу уровня хгч . Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков .
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим