Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться?
Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте.
В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации.
Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Мне 13 лет. Рост 141 см. Я намного ниже свертников. Обидно когда называют карликом. Мама и папа низкие. И по этому поводу я думаю что это из за генов. Можно ли обойти гены и стать выше родителей? Если можно то как?
Роман, немножко постараться можно. Плавание, висите на турнике, употребляйте чаще творог, рыбу, в достаточном количестве фрукты и овощи.. Но генетику обмануть совсем невозможно.
Добрый день! 28 неделя беременности фибриноген-5,68, д-димер 778 нг/мл.
До этого сдавала анализ на полиморфизм генов тромбофилии :склонность к гиперфибриногенемии, склонность к гиперагрегации тромбоцитов. По доплеру кровообращение плода в норме. Нужно ли мне принимать...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, является ли медотводом от вакцинации от Covid-19 планирование беременности, если в анамнезе 3 выкидыша (привычное невынашивание), полиморфизм генов тромбофилии (нужно колоть низкомолекулярные гепарины). Самим ковидом переболела в январе...
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день.
Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18.
С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Здравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Терапевт назначил принимать аспирин 150 мг. до 36 недели по возрасту (39 лет) . Сейчас 16 недель. По результатам анализов выявили носительство генов тромбофилии. Но сказали, что ничего страшного. Коагулограмма в норме. Сомневаюсь стоит ли принимать аспирин, он...
Здравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия.
Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют.
Рекомендации при планировании беременности:
1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках.
2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности.
Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений.
Контроль сопутствующих факторов:
- Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов.
- Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно.
Образ жизни:
Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение.
Поддержание нормального веса.
Исключение курения и значительного употребления кофеина.
Важно:
Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Здравствуйте.
У меня обнаружена мутация Фактор V Лейдена в гетерозиготной форме.
В анамнезе:
Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация.
По результатам гистологического исследования выявлена плацентарная...
Здравствуйте
Препараты аспирина назначаются с 12 нед беременности при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга. Прием аспирина до зачатия и в первом триместре не прописан в российских клинических рекомендациях.
Обследование проведено в полной мере. Дополнительных анализов не требуется, кроме проверки уровня ферритина для исключения скрытого дефицита железа.
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.