Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2023 года была замершая беременность на 22 недели( со стороны женщины тромбофилия низкого риска) на генетику не сдавали анализ, делали только нипт на синдром дауна, не подтвердился
В 2025 году неразвивающаяся беременность 6 недель ( по генетике у плода трисомия 69хромосм)...
Муж сдал три анализа, скрины прилагаю. В заключении диагноз ОЛИГОТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ.
Я беременела два раза: 1 раз плод оказался с диагнозом Синдром Дауна, прервали. Второй раз замершая на очень раннем сроке. Больше не пробовали - пошли сдавать анализы. Мне 43, ему 38. У меня...
Здравствуйте. Ребенку 3 года сегодня на приеме у офтальмолога, врач сказала что зрение в пределах нормы, осмотр был после капелек через стеклышки, у ребенка синдром Дауна, после общения с такими же мамами я узнала что им при таком же зрении выписывают очки. Теперь мне надо...
Здравствуйте.
Для 3 лет гиперметропическая рефракция в 2 диоптрии -абсолютно нормально.
Все хорошо. На обоих глазах одинаковая рефракция, без астигматизма
Очки не требуются
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавала анализ крови в 16-17 недель на АФП и ХГЧ. Пришли результаты, но референс не указан. Непонятно, норма там или нет.
АФП: 41,64 U/ml, или МоМ 1,16
ХГЧ: 60,66 ng/ml или МоМ 4,51
Ставят расчётный риск синдрома Дауна 1:18
Хотелось бы узнать, откуда такой...
Здравствуйте! Беременность 15 недель, двойня, на узи выявлено укорочение носовых костей у обоих плодов. 1 - 3,3 мм (ктр 94 мм), 2 - 3,0 мм (ктр 88,2 мм). На 1 скрининге твп и кн - норма, но у одного плода стоит реверсный диастолический компонент (кровоток в венозном...
Добрый день.
Мне 34 года. По биохим скринингу риск синдрома дауна 1:706.
Пишут, что это пограничный риск. Насколько мне стоит переживать?
На УЗИ никаких отклонений не выявлено.
Хгч: 139МЕ/л / 2,665 МОм
РАРР-А : 1,856 МЕ/л / 0.810 МОм
Срок по КТР 11+2 (хотя на УЗИ поставили...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите есть надежда что ребёнок здоровый? На первом скриниге сказали носовая кость визуализируется, показатели по УЗИ все в норме, но в крови риск 1:65 трисомия 21. На втором скрининге ставят носовая кость 3.0 это и есть синдром дауна? Или есть вероятность...
Здравствуйте! Это не диагноз , а всего лишь расчет рисков , но он у Вас высокий . Конечно , есть шанс , что малыш здоров . Но лучше сдать анализ НИПТ . На втором скрининге уже не имеет значение размер носовой кости , главное , что она визуализировалась на 1 скрининге ( возможно просто малыш курносенький )
Здравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте
По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими)
С отсутствием второй половой хромосомы
Довольно серьёзный диагноз
Я не генетик и на сайте генетиков нет
Я бы советовала дообследование обязательно
Добрый вечер. Беременность 29 недель.Лежу в больнице с риском преждевременных родов, так как сомкнутая часть шейки всего 15 мм, внешний зев закрыт. Сегодня была на внеплановом узи, поставили диагноз макрогастрия и что то с сердцем. Пугают, что может родиться ребёнок с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе.
Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг.
Но до этого времени я с ума уже сойду.
Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать