Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте!
По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников.
По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
57 лет мужчина, 2 месяца назад обнаружили рак легкого с метастазами в печень и в лимфы, пока делали анализы состояние ухудшилось - слабость одышка потеря аппетита , на данный момент слег уже 2 недели. Появилась желтушка, капаем системой гептрал и реамберин, внутр.мышечно...
Здравствуйте!
Результаты PD-L1 теста указывают на потенциальную возможность применения иммунотерапии (такие препараты как ниволумаб или пембролизумаб). Возможна как монотерапия так и комбинация с таргентными препаратами и химиотерапией, нов всё упирается в состояние пациента.
При тяжёлом состоянии, действительно, применение специфического лечения невозможно так как препараты оказывают токсическое действие не только на опухоль но и на организм в целом, т.е. ослабленный до такой степени организм может просто не выдержать лечение, проще говоря это угроза жизни.
В таком случае можно обратиться в отделение паллиативной симптоматической помощи чтобы помогли в условиях стационара улучшить состояние пациента.
Если состояние улучшится то начать лечение будет возможно.
Так же вы имеете полное право получить второе независимое мнение в любом федеральном центре, в том числе по средствам телемедицинской консультации.
Добрый день.
Моей маме 75 лет .
17.04.2026 г. ей была проведена операция - лобэктомия верхней доли левого легкого.
По результатам МГИ: делеции в 19 зоне гена EGFR
Как понимаю, необходимо провести таргетную терапию препаратом осимертиниб.
Не уверена, что у нас в городе будет...
Здравствуйте!
Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт.
Изучила приложенные документы и Ваш запрос.
У пациентки 3А стадия (согласно гистологии). После операции можно опция адъювантной химиотерапии (послеоперационной) с последующим приемом Осимертиниба. Либо же можно сразу назначить Осимертиниб. Однако, это все решается коллегиально.
Приобретать его не нужно. Вас должны обеспечить им по ОМС. Насколько я знаю, в Нижнем Новгороде проблем с Осимертиниблм не было.
Выпадения волос на Осимертинибе нет. Тут переживать не стоит
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдали анализ крови на лактозную недостаточность, ребенку 12 дней. По анализу выявлен полиморфизм, предрасполагающий к непереносимости лактозы, в гомозиготной форме, генотип СС. Решили сдать так как ребенок может без остановки кричать по 3-5 часов и у него газы, понос, как...
Добрый вечер, в анамнезе 1 беременность закончилась родами в срок , спустя 7 лет 2 потери беременности на раннем сроке 8 , 9 недель.К сожелению кариотип абортуса не сдавали на исследование неизвестно что там было Инфекции ,фемофлор, гормоны , торч комплекс исключили ,...
Валерия, здравствуйте.
По представленным анализам наследственных или приобретённых тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Отягощенная наследственность по тромбозам не имеет связи с потерями беременностей, но может влиять на риски тромбообразования во время беременности. Тромбоз какой локализации был у мамы?
Вам также желательно проконтролировать липидограмму. И с учетом давления при наступлении беременности также может понадобиться профилактика преэклампсии.
Здравствуйте, мне 30 лет, собираю анализы для второго эко, первое было в 2022г удачное, эко по мужскому фактору.
У меня ранее проблем по здоровью не было.
Сейчас сдала анализы, пришли результаты с отклонениями, а в пятницу идти к терапевту за справкой допуска, что нет...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая.
При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Добрый день. Планирую криоперенос эмбрионов. Первая попытка ЭКО закончилась выкидышем на раннем сроке. Нужно ли принимать какие либо препараты? Что означают результаты.
F2 20210G/A G/G
F5 1691 G/A G/G
FGB -455 G/A G/G
F7 10976 G/A G/G
F13А1 с.103 G/T ! T/T
PAI-1...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Генетические тромбофилии высокого риска не выявлены.
Добрый день! Мне 37 лет. За последний год дважды был тромбоз полкодных вен голени. Сдала анализы: Протромбин III, протеины C, S в норме. Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A) и PAI-I (5G/4G). К тому же не могу забеременеть. 1 ребёнок есть, 13 лет. Беременность протекала...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У папы (74 года) примерно 2 мес назад вверху лба появилась небольшая болячка (около 5-мм) сверху с корочкой. Вся эта бляшечка если смотреть сбоку немного приподнята,совсем чуть-чуть и как бы дышит,парит над кожей,не плотная.Иногда корочка трескается и отлетает...