Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск хромосомных аномалий
13 ответовЗдравствуйте. По результатам 1 скрининга по УЗИ всё в порядке, а по анализу крови поставили риск трисомии 21, риск 1 из 105. ХГЧ в 13,2 недели 2,578 моМ, рарр-а 0,449 моМ, pigf 0,667 мОм. Кто по УЗИ 71,0 мм, твп 1,70 мм. Насколько плохие анализы? Читала, что повышенный ХГЧ и...
Анастасия, да, это может быть вариантом нормы, и вообще ваши результаты являются нормальными.
Стоит ли делать НИПТ
9 ответовДобрый день. 40 лет, первая беременность естественная. Сейчас акушерский срок 15 недель и 3 дня, срок по УЗИ от 22.04 16 недель и 3 дня. По УЗИ анатомических отклонений нет, по первому скринингу риск по возрасту. Генетик говорит, что стоит слелать НИПТ на Дауна. Возможно ли...
Простите за краткость. Если генетик говорит, что генетический скрининг, проводимый во всем цивилизованном мире по одной методике - ерунда, то он или направляет вас к куме на дорогостоящий НИПТ, либо честный человек, но немного как бы... Не очень генетик.
Пороговый риск СД
8 ответовЗдравствуйте! Первая беременность, 11 недель и 5 дней, возраст 35 лет, по узи все хорошо, по анализам расчетный риск с-ма Дауна только по биохимии 1: 205, комментарий что пороговый, расчетный риск 1:4877, требуется консультация генетика. Подскажите, пожалуйста, стоит ли...
Здравствуйте! Если по УЗИ все хорошо- а у вас все хорошо ( есть визуализация носовой кости, ТВП до 2 мм), то переживать не о чем. Высоким риском считается 1:100 и выше. Кровь на биохимию может часто ошибаться, на неё влияют многие факторы, УЗИ более точнее. Но для своего спокойствия, конечно, вы можете сделать НИПТ на трисомию 21. Это самый точный неинвазивный метод исследования. Думаю, у вас все будет хорошо по результатам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Плохой скрининг
2 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста пришли результаты первого скрининга, синдром дауна 1/30 , возможен ли такой результат из - за неправильного проведения срока , насколько знаю первое узи и скрининг делаются в период с 12 по 14 недель, мне сделали на 16 -17 неделе. К тому же...
Здравствуйте, риск большой, необходима консультация генетика, возможно проведение инвазивной диагностики.
Здравствуйте. Сдавала первый скрининг в ЦПСиР в Москве по месту жительства на сроке 12 Нед и 1 день-результат по синдромам пришел хороший. На сроке ровно 13 Нед сделала скрининг в Перинат центре Мать и дитя, где наблюдаюсь по контракту уже 3 роды: получила под Новый год риск...
Рада помочь. Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку месяц. Еще в роддоме заметила что у него есть складочки на глазах (эпикантус). Решила почитать , увидела признаки СД и нашла несколько Родился с вальгусом (косолапость) , есть пегментное пятно на глазу, немного кривые мизинцы на руках.. теперь мне не дает покоя мысль...
Здравствуйте! Стигмы дисэмбриогенеза есть у каждого человека. Считается,что до 5 - норма. Фенотипически ( внешне) ребенок не наводит на мысль о синдроме Дауна. Конечно,для более точной информации требуется очный осмотр
Доброе утро . Заранее извиняюсь за глупый вопрос. Моему сыну 6 лет , есть проблемы с речью . Дизартрия . Наблюдаемся у невролога. Занимаемся с логопедом . Мальчик развитый , рослый , отставания психического нет : читает, складывает , знает все фигуры и тд. Очень переживаю...
Здравствуйте! По фото здоровый ребёнок, без отклонений. У людей с синдромом дауна есть определённые черты лица, похожая внешность, у вашего ребёнка этого нет, по фото синдром дауна исключён, не переживайте.
Первый скрининг, риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, помоги, пожалуйста, разобраться. Когда делала УЗИ первого скрининга врач сказала, все ок. Сдала кровь. Через неделю позвонил генетик, напугал до смерти. Просто плачу теперь, не могу успокоиться. Сегодня сдала нипт. Но не знаю,куда себя деть. Оцените, пожалуйста,...
Да, выраженный ранний токсикоз может повышать этот показатель крови
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Жду малыша 13 недель, беременность первая и желанная, наступила естественным образом. Мне 31 год. По результатам первого скрининга были обнаружены маркеры хромосомных отклонений и генерализованный отёк плода. Твп увеличена, не увидели нововую кость, ХГЧ...
Здравствуйте, Марина. Такую беременность сохранять не нужно. Причина неиммунного отека - трисомия 21 и, по сути, два порока уже найдены (недостаточность трикуспидального клапана и киста брюшной полости). Да и сам отек говорит о плохом прогнозе жизни. Собственно, вы можете даже не обременять свою совесть решением - беременность прервется довольно скоро. В следующий раз все будет хорошо. Вы, как пара, ничем не больны, возникновение хромосомной патологии носит случайный характер и не имеет тенденции к повторяемости.