Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
Бесплодие, аномалии
27 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Здравствуйте, с результатами обследования ознакомился, и спермограмма и антиспермальные антитела в норме, замечаний нет. А есть повышение активных форм кислорода (АФК), они являются метаболитами кислорода и когда АФК присутствуют в сперме в избытке, они могут инициировать патологические изменения сперматозоидов, вызывая окислительное повреждение клеточных липидов (жиров), белков и ДНК. Такие нарушения получили названия оксидативный стресс (ОС) сперматозоидов. Факторы риска ОС сперматозоидов многочисленны: • инфекционно-воспалительные процессы в органах мочеполового тракта; • варикоцеле; • крипторхизм; • перегревание при лихорадочных состояниях, или действии внешних источников тепла (сауна, горячая ванна и др.); • психо-эмоциональные стрессы; • аутоиммунные реакции против сперматозоидов, сопровождающиеся выработкой антиспермальных антител (АСАТ); • системные заболевания (диабет, подагра и др.); • курение; • возраст старше 40 лет; • нехватка антиоксидантов в пище; • генетические дефекты системы антиоксидантной защиты. Я так понимаю "придраться " к вам особо (к счастью) не к чему. Что можно порекомендовать ? антиоксидантную терапию, например, СИНЕРГИН капс. антиоксидантный комплекс (сперотон и прегнотон) х по 2 капс. в день х 1 - 3 месяца. P.S. на счет уреаплазмы надо подумать, не думаю что причина в ней.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг По узи претензий не было, а кровь пришла плохая Хгч мом 0,37 Папп мом 0,4 Знакомая генетик посмотрела, сказала все хорошо, так как риски низкие по скринингу пришли Еще я сдавала Нипт на 10.2 недель, по нему риски низкие...
Здравствуйте. в-ХГЧ и РАРР-А- это гормоны плаценты. Отклонения данных показателей от нормы может быть не только при патологии плода. Может быть индивидуальные особенности работы плаценты. Учитывая результаты раннего пренатального скрининга ( показатели индивидуальных рисков), расширенного НИПТ повода для беспокойства нет. Контроль второго скрининга ( УЗИ в 19-21 нед. + Эхо-кг плода).
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Добрый день, вчера начала вводить ребенку новую смесь Нутрилон профутура, по 1 ложке. Ночью ребенок плохо спал, вертелся, утром обнаружила красные щеки. Смесь отменила. Сейчас едим Нутрилон Комфорт. Стоит ли переводить ребенка на новую смесь или остаться на этой? У ребенка...
Отлично Смесь на основе частичного гидролизата -стул может быть зеленый Симптомов лактазной недостаточности нет На этой смеси можно оставаться до года , с 6 мес 2 линейка. Если есть пищевой интерес-вводим прикорм Оптимальные сроки ввода прикорма 4-6 месяцев
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 1 скрининге поставили высокий риск Трисомии 18 (1:56). Я сделала амниоцентез и через 4 недели пришли результаты и генетик объяснил, что малыш абсолютно здоров (46 ХУ). Но в женской консультации мне не снимают риски и упорно продолжают ставить и в направления...
Здравствуйте! Да, до родов будут отмечать это, в роддоме это информация нужна для неонатологов.
Помогите расшифровать анализ HLA
19 ответовДобрый день. Не можем забеременеть 3 года. Мне 39, супруге 39 лет. Сдали кучу анализов. При подготовке к ЭКО собирали допуски от врачей и генетик посоветовал сделать анализ на HLA II класса. Сдали. Теперь не знаем, что с этим делать. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ?...
Здравствуйте, результаты говорят о том, что вы совместимы по системы НLA.
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ и рекомендации
10 ответовДобрый день! Ребенок 4,5 года, было ЗПРР, заговорила предложениями в 4 года. Сейчас дизартрия, межзубное произношение. Идиопатическая ходьба на носочках. ЭЭГ без ЭПИ. Генетик: каотип норма. Сделали МРТ:" Патологических изменений со стороны структуры головного мозга не...
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).