Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Флороценоз анализ
19 ответовНужна расшифровка анализа.Что означает ДНК глобинового гена?И как избавиться от энтеробактерий?Мучает жжение и болезненное мочеиспускание.Также боль при ПА есть.Пролечилась таблетками макмирор,свечи депантол 10дней,вагилак проледи 7дней,лактофильтрум,фагогин использую...
Добрый день. Прикрепите пожалуйста сам анализ
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года. Мутаций гена не обнаружено. На данный момент все чисто. Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Онемение левой стороны лица
1 ответЗдравствуйте! У моего знакомого Наследственная тромбофилия обусловленная гомозиготной мутацией гена Он не говорит, может издавать только звуки, но с болью В живую я его не видела, а в интимную информацию найти не могу Скажите, как при этом человек выглядит, сторона его лица...
Добрый день. Тромбофилия - предрасположенность к образованию тромбов. Если имеется нарушение речи, внешности и т.д. то это не связано непосредственно с тромбофилией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приём Кардиомагнила 75
1 ответДобрый день,срок 11 нед и 2 дня, полиморфизм гена pai-1, I/D,Gp-1a,mtrr. Врач назначила 14 уколов фрагмина2500, а после последнего гемостаза сказала отменить укол и пить кардиомагнил.Возможно ли это если в анатации противопоказание 1 и 3 триместр
Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности? По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?
ТТГ и бесплодие
8 ответовДоброго времени суток. 1,5 года назад стала замечать сильную слабость, t 37-37,5 без причины, бессоница и пульс под 120 ночью , днем готова спать и сплю по 4-12 часов, вес уходит, поправиться не могу, очень худая, настроения нет. Сейчас вес 45 кг, очень сильное...
Здравствуйте нудно определить причину повышения ТТГ- сдать кровь на АТТПО, ферритин, св.Т4, сделать УЗИ щитовидной железы. Бесплодием считается период после года планирования. Беременность с таким ТТГ возможна, он влияет больше на вынашивание.
Анализы коагулограмма
11 ответовДобрый день! Беременность 19 недель, гинеколог направляет на консультацию к гематологу по результатам анализов. Прикрепляю три результата для оценки динамики. Её смущает повышенный фибриноген, говорит что возможно есть какая-то мутация. Прошу проконсультировать. Спасибо.
Здравствуйте, коагулограмма меняется в беременность естественным образом в связи с гормональными изменениями, формированием плаценты и тд. По этому анализу нельзя спрогнозировать никакие осложнения и риски. Также по коагулограмме не назначается терапия и на проводится коррекция лечения. Гематолог, возможно, вам нужен в связи с мутацией. В этом случае приложите генетический скрининг на тромбофилии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте 7 недель беременности Колю энокс принимаю фоль Б иол и ангиови т Вчера появились кровянистые выделения у меня тромбофилия мутация гено в лейдана Скажите пожалуйста что мне делать дальше на УЗИ всё нормально
Здравствуйте. При решении вопроса о назначении гепарина на фоне наличия мутации Лейдена принципиально важно, какая именно выявлена мутация — гетерозиготная или гомозиготная, так как при этом разный риск тромбоза и, соответственно, разная тактика. Можете ли привести строчку из бланка анализа, где указано наличие этой мутации?