Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Пролактин и ТТГ у девочки 17 лет
8 ответовДобрый день. Дочери 17 лет. Ттг 2,54. Т4 - 14,3. Пролактин 683. Я правильно понимаю, что 2,54 для 17 лет не есть хорошо и это начало гипотиреоза? Также смущает пролактин. 683 это много и о чем это говорит? Рост 148 см, проходим обследование у генетика по этому поводу.
Здравствуйте, норма ТТГ от 0,4 до 4,0. У девочки норма. Повышение пролактина незначительное. может быть связано с влиянием многих факторов, неверной сдачей, стрессами, приёмом препаратов. Нужно сдать повторно на 3-5 день цикла с подсчетом макропролактина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Консультация по рекомендациям
4 ответаДобрый день. Сыну 5 лет, оформляем документы для МСЭ по диагнозу детский аутизм. Психиатром клиники Усольцева рекомендовано консультация генетика. Как это можно самым легким способом организовать, чтобы у нас было необходимое заключение? Мы живем в Подмосковье, Раменское....
Здравствуйте, Елена! Понимаю ваши неудобства. Могу рекомендовать вам клинику "Мать и дитя" в г.Рязани (2 часа от Раменского) либо провести телемедицинскую консультацию после 25.10, когда выйду из отпуска 💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Малышу два дня. Сегодня врачи осмотрели малыша и рекомендовали консультацию генетика т.к. внешность на их взгляд - не стандартная и бросается в глаза. Переживаю за такой лоб, отечные глазки с красной припухлостью,приплюснутый нос и переносицу, уши. Уже...
Здравствуйте! Поздравляю вас с рождением малыша, здоровья вам и ребеночку! В подобных случаях, внешность имеет второстепенное значение и является субъективным признаком, не стоит только на это ориентироваться. Вы проходили скрининги?