Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Гипоплазия носовой кости
12 ответовНа первом скрининге поставили гипоплазию носовой кости. Была у генетика, отказалась от нимп и прокола. Сказали ждать 20 недель, но опять так же история. Гипоплазия носовой кости 3,7 мм на сроке 20-21 неделя. Очень сильно переживаю. Остальные все показатели в норме. Является...
Здравствуйте . Скрининг крови можете прикрепить? Гипоплазия не обязательно патология , это может быть миниатюрный носик у плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой 1 скрининг.
5 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты крови скрининга, позвонили с больницы сказали нужна консультация генетика срочно. Ближайшая запись только через две недели. УЗИ проходила все хорошо(сейчас на руках его нет, он дома.Мы в деревни.) Можете посмотреть результаты крови. Страшно...
Добрый день. У вас отличный результат скрининга - риски как хромосомных аномалий, так и других видов перинатальной патологии крайне низкие. И генетик скажет вам то же самое. Высокий Рарр-а признаком какой-либо патологии не является.
Рост ребенка
1 ответЗдраствуйте, ребенку 4 месяца весе прибавка нормальная, находимся на ив, сам по себе он не пухляш, рост ребенка медленный, УЗИ проходили все, был понижен гемоглобин попили мультафер, педиатор не чего плохого не говорит, говорит возможно генетика, но хочу убится что плохого не...
Здравствуйте! Это дубль вашего вопроса, вы его можете удалить
Первичное невынашивание беременности
5 ответовСдала анализы , все отрицательно , либо в допустимых пределах. Пришла генетика . Ничего непонятно . К кому идти с ними , гематолог или гемостазиолог ? Плохие ли показатели и что делать с ними ? Была замершая беременность на 7 неделях после эко и проблемы с зачатием в...
Рекомендуется с наблюдающим гинекологом обсудить направление на кариотипирование для исключения хромосомных патологий у Вас и супруга. По прикреплённым анализам нет показаний для консультации гематолога или гемостазиолога. Проблемы со сверываемостью крови не влияют на зачатие и имплантацию эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз под вопросом
13 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте. Сколько всего пятен? Подмышечные области и паховые светлые?