Результаты поиска по запросу: результат иммунологического исследования пришел

Question 1

Нужна расшифровка генетического исследования

4 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Ара Унанян · Answer

По результату исследования признаков носительства проверенных мутаций по муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости GJB2, спинальной мышечной атрофии и болезни Вильсона не выявлено. Единственная особенность - вариант N314D в гене GALT в гетерозиготном состоянии: N/D, указано “снижение активности фермента”. Такой вариант чаще связан с вариантом Дуарте и обычно не означает классическую галактоземию, то есть тяжелое наследственное заболевание по этому анализу не подтверждается. Практическое значение результата обычно зависит от цели обследования: если анализ сдавался при планировании беременности, в похожих случаях оценивают также результаты партнера. Риск рождения ребенка с заболеванием по аутосомно-рецессивному типу обычно возникает тогда, когда оба родителя являются носителями значимых вариантов в одном и том же гене. По данному бланку можно сказать: по большинству проверенных заболеваний результат “норма”, а по GALT выявлен вариант, который сам по себе обычно не рассматривается как опасный диагноз. Для планирования беременности разумно сохранить этот бланк, проверить, проходил ли партнер скрининг по GALT/галактоземии, и при наличии беременности сообщить об этом результате при оформлении стандартного неонатального скрининга у ребенка.

Question 2

Анализ нипт пришел плохой

8 ответов

Здраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?

Результаты поиска по запросу: результат иммунологического исследования пришел

Вопросы по специальностям