Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Здравствуйте, в начале мы сдавали анализы на диагноз первичный иммунодефицит, вроде у ребёнка он не подтвердился, но есть какая то мутация, толком никто ничего объяснить не может, в начале нам поставили капельницу иммуноглобулина один раз прописали антибиотики и медотвод от...
Здравствуйте, скорее в его раздел выбран неверно, вам необходимо изменить раздел консультации на иммунологию в настройках или через модераторов. Гематологи занимаются системными заболеваниями крови, вторичными иммунодефицитами на фоне болезней крови, но не первичными иммунодефицитами.
Высокий ли риск тромбоза ?
6 ответовЗдравствуйте. с начала осени прохожу обследования, подготовка к беременности. была обнаружена мутация лейдена (гетерозигота). в начале декабря была проведена лапароскопия по удалению кисты яичника , после операции были назначены уколы клексан + компрессионные чулки до...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. Сама по себе она не требует никаких действий, но в ситуациях, когда риск тромбоза возрастает (например, беременность, хирургические вмешательства, длительный постельный режим) учитывается как фактор, умеренно повышающий риск тромбоза. При беременности проводится подсчет риска тромбозов по шкале RCOG, и при сочетании этой мутации с другими факторами риска определяется необходимость профилактики тромбозов при помощи низкомолекулярных гепаринов. Это делается уже во время беременности, при подготовке мутация эта никаких мер не требует. В остальном по анализам отмечается повышение холестерина, по этому поводу целесообразно наблюдение терапевта.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличенные тромбоциты
18 ответовВ беременность у меня начали увеличиваться тромбоциты, на 6 недели я лежала на сохранении и тромбоциты были в норме около 300 потом под конец беременности 400 с чем то, сейчас уже около 500 подскажите с чем это может быть связано? Гематолог предлагает что из за анемии, но и...
Здравствуйте, Александра. Норма тромбоцитов 150-450. Небольшое повышение часто наблюдается на фоне железодефицитной анемии. В ОАК отмечается снижение гемоглобина и эритроцитарных показателей, что бывает при дефиците железа. В первую очередь необходимо проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом. При подтверждении дефицита железа восполнить его. Гемоглобин и тромбоциты отследить в динамике. При сохранении и нарастании тромбоцитоза без дефицита железа и воспалительного процесса (тоже частая причина тромбоцитоза) проводится исключение миелопролиферативного заболевания (мутация JAK V617F)
Беременность и приём препарата клексан
12 ответовБеременность 34 недели. Гематолог ом назначен укол клексана один раз в сутки 0,4 мг так как есть мутация генов тромбогенного риска f2 и pai-1. Ставлю укол обычно в промежутки с 10-12 часов дня. Сегодня забыла поставить укол вовремя и поставила его только когда вспомнила(в...
Добрый день, Валерия! Однократный перенос времени инъекции ничем не грозит , так как с предыдущих введений в любом случае остается небольшая концентрация препарата. Тем более у Вас профилактическая доза В дальнейшем можно ставить по предыдущему времени , если изначально оно было Вам удобно.
Беременность и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 26 недель. Каждый день колю квадрапарин 0.4 по утрам, так как по генетики есть мутация лейдена и паи. Мой гинеколог говорит отменять в 35 недель и больше не колоть, а врач из роддома говорит колоть до самых родов. Кого слушать не знаю....
Да, нмг не противопоказаны при лактации, а для Вас жизненно необходимо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
Массаж LPG при мутации Лейдена.
11 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений Будьте здоровы!
Добрый день! У меня мутация Лейдена и ряд других полиморфизмов, определяющих предрасположенность к тромбофилии (результат анализа прилагается). Тромбозов не было, но во время беременности в 2014 году был тяжелый гестоз, который привел к экстренному кесареву. Врачи связывают...
Здравствуйте. Противопоказаний для вакцинации нет. Во время вакцинации необходима антикоагулянтная сопроводительная терапия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня беременность 16 недель 5 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. На сегодняшней консультации был рекомендован...
Здравствуйте! Да конечно, это аналоги, переход с одного препарата на другой возможен. Аспирин не профилактирует тромбозы. Тромбозы профилактирует Фрагмин. Любой аспирин принимается с целью профилактики преэклампсии с 12 недели беременности в единой дозе 150 мг в сутки.