Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
10 ответовЗдравствуйте, сдавала на днях скрининг, пришел такой результат: Биохим. риск+NT 1:79 Выше порога отсечки Двойной тест 1:1579 Ниже пор. отсечки Возрастной риск 1:910 Трисомия 13/18 +NT <1:10000 Ниже пор. отсечки b - ХГЧ свободный 36.8 PAPP-A 1.21 Также делала 2 УЗИ, по...
По фото неплохо видно 1 носовую кость, вторую нет Сходите ещё раз на контроль к главному перинатологу
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Риски развития синдромов
1 ответМне 30 лет, Первый скрининг в 12 недель, сейчас 14. кровь показала средний риск по синдромам: трисомия(21) - 1:454(норма578). трисомия(18) - 1:799(норма1323). трисомия(13) - 1:971(норма4173). и высокий риск задержки развития 1:38. Врач ничего не выписывала принимать, сразу...
Здравствуйте. По таким результатам это не диагноз, а только расчет вероятности. Показатели действительно немного выше среднего риска, поэтому врач правильно направил на НИПТ. Этот тест уточняет риск и в большинстве случаев показывает, что с ребёнком всё нормально. Что можно проверить. Лучший следующий шаг это сделать НИПТ. Если в государственной клинике квоты закончились, можно пройти тест в платной лаборатории. Он безопасный, делается по крови матери и обычно проводится после 10 недель беременности. Когда нужно обратиться очно. После получения результата НИПТ нужно обсудить его с генетиком или врачом, который ведёт беременность. Если НИПТ показывает высокий риск, тогда решается вопрос о дополнительной диагностике. Для более точной оценки состояния необходимо знать дополнительные детали, это можно разобрать в персональной консультации. Буду благодарен, если вы оставите отзыв о консультации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 36 лет, пятая беременность. На втором скрининге поставили гипоплазию носовой кости. НИПТ в работе от 17.06. Толком ничего не объяснили, просто сказали ждать НИПТ. Врач во время узи распечатывала снимки и куда-то выходила , у меня страх и паника. Все...
Здравствуйте, по результатам проведённого первого скрининга отмечается средний риск по трисомии 21 хромосомы, он находится в диапазоне от 1:101 до 1:1000, при таких показателях обязательным является проведение НИПТ, чтобы оценить риск по трисомии 21 хромосомы. Гипоплазия носовой кости может быть одним из маркеров хромосомной патологии, но может быть и просто особенностью строения. Поэтому важно дождаться расчета риска по НИПТ. Это не говорит о том, что есть хромосомная патология, но важно ее исключить
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Носовая кость: гипоплазия
12 ответовСегодня был первый скрининг. По последним месячным 12 недель, по аппарату узи 13. Выявили гипоплазию носовой кости ДКН-2мм. предполагается синдром Дауна. Жду результаты анализов, НИПТ не сдала, пока нет финансовой возможности. Сильно волнуюсь или зря это делаю?
Риски по трисомии 21 повышаются после 35 лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
11 ответовДобрый день. Беременность на данный момент 16 недель. Скоро на 2 скрининг. На первом скрининге по узи все в норме, кровь тоже все в норме. В 10 недель сдала НИПТ, везде низкие риски. Но… когда забирала ответы крови с 1го скрининга, врач-генетик рекомендовала мягко говоря,...
Легкой Вам беременности и здоровья малышу!
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Делать ли амниоцентез?
8 ответовДобрый день! Делала первый скрининг: по узи все ок, кровь не очень хорошая. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64 МЕ/л Эквивалентно 0.94 МоМ PlGF 16.1 пг/мл эквивалентно 0.585...
Ольга, его показатели указывают на низкие риски. Проведение амниоцентеза делается только с согласия женщины, при наличии высокого риска в большинстве случаев генетик всегда предлагает его проведение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трмсомия 21 риск, НИПТ
6 ответовРиск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК. Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед. Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора. При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.