Что вас беспокоит?
Делать ли амниоцентез?
Добрый день! Делала первый скрининг: по узи все ок, кровь не очень хорошая. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64 МЕ/л Эквивалентно 0.94 МоМ PlGF 16.1 пг/мл эквивалентно 0.585 МоМ. Трисомия 21: высокий риск 1:98. На 9 неделе была гематома, принимала утрожестан. Сдавала НИПТ: риски низкие, но фракция 3,3%. Не смогли определить риски по моносомии Х. На консультации генетик посоветовала делать амниоцентез. По узи скрининга плод низко расположен, что вроде является противопоказанием. Сделала 2й НИПТ: риски низкие, фракция 7,84%. Моносомия Х - низкий риск. Стоит ли делать прокол с учетом результатов 2го нипта? Спасибо!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, риск считается повышенным при значениях 1:100 и ниже. Но повышенный риск не означает наличие хромосомной патологии. Информативность НИПТ выше, чем при проведении скрининга, но он полностью не может исключить наличие хромосомной патологии. Очень часто при наличии хромосомной патололгии по узи определяются какие либо маркеры хромосомной патологии. Крайне редко при наличии хромосомной патологии на узи не бывает изменений. Проведение инвазивной диагностики это решение, которое принимает женщина и она может от него отказаться или дать согласие на проведение. Инвазивная диагностика более точна для исключения хромосомной патологии. Низкая плацентация не является противопоказанием для проведения амниоцентеза.
Елена Федоровна, спасибо за ответ! С учетом 2го нипта есть ли показания к проколу?
Принятый ответ
Ольга, его показатели указывают на низкие риски. Проведение амниоцентеза делается только с согласия женщины, при наличии высокого риска в большинстве случаев генетик всегда предлагает его проведение.
Здравствуйте
Здесь нужно понимать, что все неинвазивные методики исследования лишь рассчитывают риски. Да, нипт - это действительно хороший метод исследования, обладающий высокой точностью
Но гарантировать 100% отсутствие диагноза он не может
Амниоцентез - исследования которые либо подтверждает либо исключает диагноз
При низкой плацентации эту процедуру проводить можно
Евгения Эдуардовна, спасибо за ответ! С учетом 2го нипта есть ли показания к проколу?
Принятый ответ
Второй нипт хороший результат
Но генетик все равно может рекомендовать
Амниоцентез - дело больше добровольное ведь
Принятый ответ
Здравствуйте.
С учётом данных: по УЗИ без пороков, первый скрининг дал ложноположительный риск на фоне гематомы и прогестерона, оба НИПТ (второй с достаточной фракцией 7,8%) показали низкий риск всех трисомий и моносомии Х.
По действующим рекомендациям при достоверно отрицательном НИПТ показаний к амниоцентезу нет, даже при возрасте > 35 лет.
Инвазивная диагностика оправдана только при положительном НИПТ или ультразвуковых маркёрах пороков.
В вашей ситуации амниоцентез не показан.
Здравствуйте, постараюсь объяснить научную позицию: НИПТ это углубленный скрининг, то есть мы все равно риск возникновения аномалий, а инвазивные диагностики- это уже исследование тканей плода, это именно и есть постановка диагноза
Похожие вопросы по теме
- 27 Марта 20241 ответ
- 20 Ноября 20258 ответов