Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Мутация Лейдена
4 ответаЖенщина 32 года.Двое удачных родов в 24 и 27 лет,без осложнений.Рост 175 см,вес 65 кг,есть мутация лейдена в гетерозиготной форме,вопрос о гормональной контрацепции препаратом Чарозетта.Можно ли принимать при данной мутации этот препарат. Тромбозов в прошлом не было.но есть...
Здравствуйте, Марина, приём Чарозетты вам не противопоказан Однако перед приемом необходимо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму Скажите есть ли у вас варикозное расширение вен нижних конечностей?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Здравствуйте. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 нед. Наступала беременность с первого раза все две попытки. ! Может ли терратозооспермия вызывать неразвивающиеся беременности.??? Сама сдала на всевозможные причины (афс, гормоны , мутации ...) отклонений...
Нужно выяснять причины тератозооспермии.
Осемертиниб перестал действовать
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста поставили маме онкологию 4 стадия местастаз в плевру , назначили омерсиниб ,год по кт писали полнейшее выздоровление , последние 6 месяцев по кт ухудшение появились очаги появление в плевре и начались боли . Возможно что опухоль мутировала ?...
Здравствуйте Прикрепите крайнюю выписку к вопросу и обследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
4 ответаЗдравствуйте, пришли такие результаты анализов, есть повод для беспокойства? Почему не 0,0 или не отрицательно?
Юрий, здравствуйте! Анализы у вас отрицательные, не переживайте. Числовое значение - это как погрешность (референс), которая задается специально, т.к. это показатель оптической плотности, он не может быть равен 0. По ОАК и ОАМ в пределах нормы.
Результат эхо кг
21 ответДайте пожалуйста оценку эхо кг, есть ли повод для беспокойства. К кардиологу быстро не попасть.
Продолжать лечение . Контроль давления, сахара, холестерина, веса. А также регулярная физ активность -это либо ходьба в темпе 5 раз в неделю по 30-40 минут и более или спорт 2 раза в неделю , это питание по типу средиземноморской диеты( можно найти в поиске) , полноценный сон , избегать стрессов. Все что нужно для здоровья сосудов и. Сердца
Увеличен лимфоузел
15 ответовДлительное время увеличен подчелюстной лимфоузел слева.Сделала узи,скажите пожалуйста,есть ли повод для беспокойства.Очень переживаю.
Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интересует показатели лимфоцитов. Есть ли повод для беспокойства? Если лимфоциты абс. 2,56, а лимфоциты 48,4
Добрый день. ОАК - вариант нормы, возможно, недавно перенесли острую вирусную инфекцию, либо было обострение хронического заболевания ЛОР-органов. Возможно, что просто столкнулись с болезнетворным вирусом, заболевание не развилось, а кровь отреагировала. Пока ограничение контактов, нормализация атмосферы дома, в нос - солевые растворы (аквамарис, аквалор), виферон гель, витамины (особенно витамин С), адаптогены.