Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски бешенства
25 ответовЗдравствуйте, произошла такая ситуация. Гуляла с собакой она привита по графику каждый год. 10 месяцев назад. Подошла понюхать другую собаку нос к носу , та собака тоже с хозяином на поводке. Она мою собаку зарычала и хотела укусить за нос. Но я вовремя его увела. Могли ли...
Доброе утро! Не переживайте, ваша ситуация абсолютно безопасна в плане риска заражения бешенством. Вот почему: 1. Для собаки: Ваша собака привита, и у нее есть активный иммунитет. Даже гипотетическое попадание слюны на неповрежденную кожу носа (слизистые были защищены) не представляет угрозы для вакцинированного животного. Вирус не проникнет в организм. 2. Для вас: Вы уже проходите курс вакцинации КОКАВ, и на момент осмотра собаки у вас был уже высокий уровень защиты. Вирус бешенства не может существовать долго вне организма носителя (в слюне на воздухе). Даже если бы микроскопическая часть слюны и осталась на ваших руках, у вас не было бы контакта с открытой свежей раной. Вывод: Риска заражения для вас и вашей собаки в этой ситуации нет. Вы правильно сделали, что начали курс вакцин, и теперь вы надежно защищены. Постарайтесь успокоиться и завершить курс по графику.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Здравствуйте,прошла первый скрининг. Понижен рарр,сильно критично ,стоит сдавать нипт при таком скрининге ?
Здравствуйте,у вас хорошие анализы, в до обследовании нет необходимости. Малыш здоров ❤
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гидронефроз на втором скрининге
9 ответовПо результатам второго скрининга 20 недель поставили гидронефроз +гипоплазия нк. На первом скрининге уже ставили гипоплазия, но был сделан нипт и риски были низкие. В остальном первый скрининг был идеальный. Теперь ещё и почки, насколько страшно это и говорит о патологии?...
Здравствуйте, диагноз гидронефроз подтверждается у 1 из 3 детей после родов. Рекомендую сделать узи почек малыша в динамике, так как ошибочно расширение могли увидеть, если если мочевой пузырь не был опорожнён
Агенезия венозного протока
5 ответовДобрый день. Беременность 13 недель , ставят диагноз агенезия венозного протока . Отправили на консилиум , оттуда к генетику отправят . По 1 биохимическому скринингу риски показывает низкие . Завтра планирую сдать нипт , но ждать 3 недели . Скажите пожалуйста на сколько это...
Здравствуйте , по венозному протоку кровь от плаценты поступает в сердце малыша. При агенезии(отсутствии) протока возможны патологии развития сердца, костного скелета, внутренних органов. Прогноз у таких детей неблагоприятный. Вам необходимо экспертное узи, консультация генетика. НИПТ диагностирует хромосомные заболевания, но не подтверждает или исключает агенезию венозного протока. У Вас по результатам комбинированного скрининга риски хромосомных заболеваний низкие. Решение о необходимости в НИПТ обсудите с генетиком.
Короткая кость носа в 30 недель
4 ответаВ 30 недель приехали на скрининг , сказали носик 8,6мм , меньше положенного , никаких отклонений в других органах нет , сказала это скорее всего особенность носа , по первым двум скринингам все хорошо, кровь в первом скрининге показала минимальные риски , нос соответствовал...
Здравствуйте. Нет, смысла нет, носовая кость оценивается только на первом скрининге и рассчитываются риски, если по первому скринингу всё в порядке, то просто ребёнок курносый, у вас всё хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать...
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Расширенные почки
1 ответНа Первом скрининге поставили синдром дауна 1:59 сдала нипт: результат риски очень низкие но у плода на каждом УЗИ расширенные почки на 37 неделе 8 мм Чего мне стоит опасаться? Ждём мальчика, знаю что СД очень часто расширенные почки. Возраст: 40 Хронические болезни: ВГЧ
Здравствуйте. У детей очень часто встречается расширенна лоханка к моменту рождения, вне зависимости есть или нет синдром. Тем более вы сделала самый точный на сегодня метод диагностики генетических патологий - нипт. Просто после рождения малышу опять сделают узи почек, посмотрят размер расширений. Необходимо будет делать контроль ухи раз в три месяца и контроль анализа мочи. У году постепенно лоханка закрывается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мой гинеколог сказала что ничего страшного нет, главное что пап в норме и узи, расчет риском по Приске показал риск по триссомии 21 1:781 комбинированный, а по биохимии 1:123, переживаю, это нормальные риски или нет? Для своего успокоения сдала Нипт, жду результатов
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга. Согласно скринингу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме 1:761. Риск считается средним при значении от 100 до 1000. Расчётный риск хромосомных аномалий учитывает, как биохимические показатели, так и данные УЗИ, а также другие факторы (возраст,анамнез). Отдельно значения хгч не учитывается. Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ. Так что анализ на НИПТ в вашем случае оправдан. Не переживайте, повышение значений ХГЧ может быть обусловлено приемом лекарственных препаратов, например прогестерона, токсикозом, повышением глюкозы крови, индивидуальной особенностью организма. Не переживайте, отдельно значение ХГЧ не оценивается, его повышение бывает довольно часто. Ожидайте результата НИПТ.