Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии?
12 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт. Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Операция аномалии
16 ответовЗдравствуйте,на носу операцияАномалия Арнольда киари Сегодня пришли анализы,я так понимаю с такими результатам меня не возьмут на операцию?
Здравствуйте Карина! Никаких критических изменений в анализах не выявляется. Есть небольшие отклонения от нормы, но не такие значительные, чтобы переносить сроки операций. В вашем случае можно рекомендовать показать результаты анализов оперирующему (лечащему ) нейрохирургу и анестезиологу.
Кариотип , аномалии
7 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы ребенка 12 лет
Носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом. Поэтому при планировании беременности необходимо будет обратиться к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии сердца
7 ответовЗдравствуйте, проходили ребёнком диспансеризацию (5,5 лет), на узи сердца выявили открытое овальное окно и дополнительную хорду. При заполнении карты , педиатр пишет, что у ребёнка врожденные пороки сердца? Разве ООО и дополнительная хорда являются пороками сердца? Диагноз...
Здравствуйте! Я врач детский кардиолог, ознакомилась с приложенным файлом УЗИ сердца. Открытое овальное окно, незначительных размеров 2мм, не относится к порокам сердца, является вариантом малых аномалий развития сердца, не вызывает никаких симптомов, сердце обычно работает нормально, ограничений по физическим нагрузкам нет. У ребенка в 5 лет оно еще может закрыться, но реже, в 25 % случаев остается открытым вплоть до подросткового возраста и старше. В лечение не нуждается. Аномальная хорда левого желудочка это тоже вариант малых аномалий развития сердца (тонкая нить, поддерживающая створки), является вариантом нормы, в лечение не нуждается, ограничений по физре нет. На представленном УЗИ сердца врожденных пороков сердца не выявлено Рекомендуется УЗИ сердца делать 1 раз в год.
Хромосомные аномалии
9 ответовЗдравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
Уточните диагноза
12 ответовЗдравствуйте. Новорожденный,нам было 2 месяца проходили врачей и кардиолог поставил заключение «Другие уточненные врожденные аномалии сердца (Другие уточненные врожденные аномалии сердца)» Код по МКБ-10”Q24.8” Ничего не пояснил нам. Что это такое?
Нет, оно небольшое. В 3 мес. сделаете контроль УЗИ сердца.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Астенозооспермия
3 ответаЗдравствуйте сдали спермограмму. Заключение диагноза: астенозооспермия. Общая характеристика: вязкость - 1,0; лейкоциты - 7-8-8; круглые клетки - 9-9-9. Показатели: объем-4; концентрация-28; общее кол-во-112. Морфология: нормальных форм-56; аномальных форм-44, аномалии...
Здравствуйте! Как долго планируете беременность? По данной спермограмме имеется астенозооспермия - это означает, что снижена подвижность сперматозоидов, но не критично. Поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Для исключения воспалительного процесса необходимо обследоваться у уролога. Сдайте мазок на флору, секрет предстательной железы на микроскопию и на посев, пройдите ТРУЗИ предстательной железы, ректальный осмотр простаты, УЗИ органов мошонки для исключения варикоцеле. Чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней. Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия. Если ещё не проходили обследование по поводу ИППП перед планированием беременности, то также рекомендую пройти ПЦР на все ИППП - Вам и половому партнёру. Нужно исключать женский фактор бесплодия. Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Генетик, невынашивание беременности
15 ответовДобрый вечер! Помогите разобраться в генетике, между партнерами. По анализам HLA есть совместимость?
Добрый день! При полученных результатах сравнивают количество совпадений по аллеям. Чем больше совпадений, тем больше выражена не о вместимость. Одним из иммунологических факторов невынашивания беременности является совпадение по 3 и более общим антигенам HLA II класса.
Добрый день! Беременность 1, делала 1 скрининг в 12 недель + 4 дней по ктр, по узи всё отлично, все показатели в норме. Хгч 32,70 МЕ/л/ 0,658 МоМ, PAPPA-A 9,420 МЕ/л/ 2,439 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:969 индивидуальный 1:19389, Трисомия 18 базовый 1:2335...
Здравствуйте. Всё отлично
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог генетик узист
50 ответовНе знаю что делать и как быть . Прошла скрининг вчера . 1 триместра,Присылаю фото узи. Написали гипоплазию носовой кости . 1,6 . Сначала успокоилась,так как нос у меня у самой очень маленький да и мужа небольшой ,и прислала жена (брата родного мужа )свои результаты тоже как...
Здравствуйте, а на скрининге риски хромосомных аномалий не рассчитывали? Есть результат? Можно сделать НИПТ на синдром Дауна, это более надёжный и при этом не инвазивный метод диагностики хромосомной аномалии
