Что вас беспокоит?
Кариотип , аномалии
Добрый день! Помогите расшифровать анализы ребенка 12 лет
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте,Юлия! t(6;18) -это обозначение транслокации, т.е. произошел обмен участками между 6 и 18 хромосомами.
(q21;q22) именно данные участки хромосом были затронуты.
Это сбалансированная реципрокная транслокация,т.е. просто два фрагмента хромосом поменялись местами. Носитель сбалансированной транслокации, как правило, здоров и не имеет никаких симптомов или пороков развития.
Уточните, пожалуйста, в связи с чем сдавал ребенок кариотип?
Направление на анализ дал эндокринолог, дочка маленького роста (не значительно, но ниже сверстников)
Данный кариотип встречается у здоровых носителей. Есть вероятность,что Вы или Ваш муж имеете подобный кариотип. Обычно при такой находке рекомендуют кариотипирование родителей
Ирина, как-то это влияет на здоровье ребенка? если даже родители носители, что дает эта информация?
Это важно при планировании ещё детей в семье.
Носитель сбалансированной транслокации, как правило, здоров и не имеет никаких симптомов или пороков развития.
Ирина, это может повлиять на планирование детей у дочери? нам уже не актуально:) Спасибо Вам за ответы и участие!
Принятый ответ
Носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом. Поэтому при планировании беременности необходимо будет обратиться к генетику
Похожие вопросы по теме
- 9 часов назад7 ответов
- Вчера в 05:464 ответа
- Вчера в 01:552 ответа
- 22 Августа 1 ответ