Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте, пожалуйста, скрининг 1 триместра . Прикладываю документы! До скрининга и во время него — не принимала никакие препараты и не переносила болезни. Разве что периодически тянет низ живота и выделения желтого цвета сопровождают практически с начала беременности....
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими, что не требует дополнительного приема препаратов. При этом по УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Что касаемо ХГЧ, PAPP-A, то они находятся в пределах значений от 0,5 до 2,5 Мом. Учитывая вышеуказанные аргументы,поводов для беспокойства нет, скрининг считается успешно пройденным. Следующее УЗИ проводят с 19 недель (2 скрининг).
Не могут определить пол плода
12 ответовЗдравствуйте! Нахожусь на 30 неделе беременности. 2 раза сдавала кровь на определение Пола плода , оба раза выявлена y хоромосома. По всем узи девочка , особенно в 2д. Но тк мой врач вкусе о генетическом тесте , усердно ищем признаки мальчика. На 3д начали появляться сомнения...
Здравствуйте. Снимки есть?
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
16 ответовЗдравствуйте, беременность 3 я 2 замершие в 6 недель(брадикардия плода), 3 я беременность эко, эмбрион после пгд(46 хромосом, девочка), последняя менструация 16.06,подсадка 01.07,у меня наследственная троибофилия, колю клексан 0,4 и гсд(длинный инсулин колю 20 вечером и...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результат скрининга Все комбинированные риски на хромосомные патологии у вас низкие. В до обследовании и консультации генетика смысла нет! А вот риск преэклампсии высокий, вам показано к приему кардиомагнил 150 по одной таблетке на ночь с 12 до 36 недели беременности.
Синдром Дауна у сына
5 ответовЗаключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна. Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой. Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
Гемостаз отклонения
1 ответДобрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом). Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.
Варикоцеле 1 степени
22 ответаДобрый день. Было три беременности, первая - выкидыш, вторая - замершая (генетическое отклонение 69 хромосом, делали анализ на кариотип с мужем и не совместимость, все хорошо), третья - биохимическая. Сейчас проходим обследование. Были у андролога, по результатам узи -...
Добрый день.Можете прикрепить результаты УЗИ и СГ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Золофт девочке 6,5 лет
8 ответовНевролог выписал золофт принимать постоянно. Ребенок с тугоухостью с обеих сторон 3 степени. Носит СА, отстает в развитии, речь появилась, понимает простые бытовые фразы. С нормативными детьми нет понимания. Дочь очень чувствительная, ранимая и плаксивая. Настроение качели....
Тогда приём препарата обоснован. Но его необходимо принимать параллельно с противотревожным препаратом первые 2 месяца, например, с тералидженом.