Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не могут определить пол плода
12 ответовЗдравствуйте! Нахожусь на 30 неделе беременности. 2 раза сдавала кровь на определение Пола плода , оба раза выявлена y хоромосома. По всем узи девочка , особенно в 2д. Но тк мой врач вкусе о генетическом тесте , усердно ищем признаки мальчика. На 3д начали появляться сомнения...
Здравствуйте. Снимки есть?
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Расшифруйте, пожалуйста, скрининг 1 триместра . Прикладываю документы! До скрининга и во время него — не принимала никакие препараты и не переносила болезни. Разве что периодически тянет низ живота и выделения желтого цвета сопровождают практически с начала беременности....
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими, что не требует дополнительного приема препаратов. При этом по УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Что касаемо ХГЧ, PAPP-A, то они находятся в пределах значений от 0,5 до 2,5 Мом. Учитывая вышеуказанные аргументы,поводов для беспокойства нет, скрининг считается успешно пройденным. Следующее УЗИ проводят с 19 недель (2 скрининг).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
16 ответовЗдравствуйте, беременность 3 я 2 замершие в 6 недель(брадикардия плода), 3 я беременность эко, эмбрион после пгд(46 хромосом, девочка), последняя менструация 16.06,подсадка 01.07,у меня наследственная троибофилия, колю клексан 0,4 и гсд(длинный инсулин колю 20 вечером и...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результат скрининга Все комбинированные риски на хромосомные патологии у вас низкие. В до обследовании и консультации генетика смысла нет! А вот риск преэклампсии высокий, вам показано к приему кардиомагнил 150 по одной таблетке на ночь с 12 до 36 недели беременности.
Синдром Дауна у сына
5 ответовЗаключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска) Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна. Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой. Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
HLA типирование II класса
3 ответаПомогите расшифровать анализ HLA типирование II класса Жена: DQB 1 = 02 , 05:01 DQA 1 = 01:01, 02:01 DRB 1 = 01 , 07 Муж: DQB 1 = 03:01, 03:03 DQA 1 = 03:01,05:01 DRB 1 = 09 , 11 из предыстории. 5 лет бесплодия ( Б-0, выкидышей не было) - эндометриоз , аденомиоз в...
Здравствуйте. У вас выявлено 2 совпадения по аллелям. Чем их меньше ,тем лучше. 2 - не критично .Плохим тестом считается выявленных совпадений от 3. Я вижу у вас системное заболевание - СКВ. Это аутоагрессия вашего организма против своих же тканей и органов . Вы добились ремиссии , чтоб планировать беременность? Какие препараты пьете - плаквенил и метипред ?? Что у вас с гемостазом ? Коагулограмма в норме ? Проверялись ли вы на АФС ? Зачастую этот синдром не только способствует выкидышам и замершим беременностями, но и может приводить к бесплодию. Думаю дело не в совместимости с партнёром, а именно в Вашем аутоиммунном заболевании. Но, конечно, по анализу для более компетентного ответа на ваш вопрос лучше обратиться к генетику.
Низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день! На 10 неделе сдавала полногеномный НИПТ, не хватило материала ДНК ребенка, пересдала на 12 неделе, ответ такой же, низкая фракция фетальной ДНК. У супруга сбалансированная реципрокная транслокация 2 и 9 хромосом. Была показана хорионбиопсия, но была на сохранении...
Первый скрининг-это выделение группы риска по хромосомной патологии. Да, хорионбиопсию в такой срок уже поздно делать. Можно сделать или амниоцентез или кордоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка/ анализ
10 ответовДобрый день , доктора. У меня 2 вопроса. 1. На 10 недели сдала тест в ИНВИТРО на определение пола. Ответ девочка. Вопрос ? может быть ошибкой ? И на УЗИ покажет мальчика ? Или просто срок маленький а когда маленький у всех девочки. 2. 21 июля скрининг + кровь. Сил...
Здравствуйте, анализ крови на определение пола достоверен, если нет У-хромосомы в 10 недель, то позже она не появится. Пол плода женский. Смысла сдавать эти анализы отдельно нет, так как риски оценивают в совокупности с узи, по отдельности эти анализы ни о чём конкретно не скажут. Вам выполнят узи, возьмут кровь и по всем показателям посчитают индивидуальные риски в специальной программе