Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...
Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары. Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности. Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Расшифровать анализ
9 ответовМолекулярный кариотип (согласно ISCN 2020):arr(X) x1,(Y) x0 Обнаружена моносомия хромосомыX Замершая беременность 8-9 недель Было 3 беременности, заканчивались замершей беременностью, кариотип сдавали с мужем всё было в порядке Интересует пол ребёнка кто был
Добрый день. Вам стоит перенести вопрос в раздел к генетику. Но судя по всему был женский кариотип,но с патологией ( вероятно если бы ребенок родился синдром Шерешевского Тернера развился бы).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип плода
2 ответаБеременность 15 недель, на первом узи скриннинге по узи все хорошо, крови хгч - 0.46 Мом, р-рар 3,7Мом. Сделали плацентоцентез результат 47ХХ +21.можно ли верить результату или пройти еще плацентоцентез и нипт? Мой возрась 40 лет
Здравствуйте. Этот анализ полностью верный. Есть трисомия по 21 хромосоме.
Кариотип крови
2 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, могу ли сдать кровь на кариотипироапние в тот момент, когда на коже вылез герпес? Или же надо его сначала пролечить, подождать время и только потом сдавать кровь?
Татьяна, добрый день. Можно не ждать, на кариотипирование крови это не влияет. Это цитогенетическое исследование.
Кариотип , аномалии
7 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы ребенка 12 лет
Носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом. Поэтому при планировании беременности необходимо будет обратиться к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Женщина 36 лет. Мужчина 42 года. Двое детей, девочки, 2011 г.р., 2021 г.р. В настоящее время была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали материал на цитогенетическое исследование. Результат: анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 15, гинетический пол...
Здравствуйте По представленному исследованию выявлена трисомия по 15 хромосоме. Это тяжелая хромосомная аномалия , несовместимая с жизнью, поэтому такие беременности заканчиваются выкидышем. Причина сложившейся ситуации, зачастую, спонтанный характер, т к с возрастом качество яйцеклеток и сперматозоидов снижается. При планировании следующей беременности важна прегравидарная подготовка, а именно, прием фолиевой кислоты 400 мкг обоим половым партнерам
Расшифровка скрининга первого триместра
12 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, что не так с скринингом, отправляют к генетику. Беременность 15 недель. Прилагаю УЗИ (два) и анализ крови. Из заболеваний генетический сахарный диабет MODY-2. Кариотип с мужем сдавали до беременности (кариотип мужской и женский)....
Была рада помочь! Легкой Вам беременности🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
4 ответаКариотип врождённых аномалий и кариотипирование лимфоцитов в чем отличие анализа?
Здравствуйте! Кариотипирование лимфоцитов -это исследование, благодаря которому можно посчитать количество хромосом , их строение и тд. А кариотип аномалий -это просто сочетание слов , обозначающее набор хромосом, характерный для патологии (аномалии)