Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Когда лучше сдавать кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У плода по амниоцентезу выявили синдром Эдвардса. Генетик порекомендовала при планировании будущей беременности сдать нам с мужем анализ Кариотип лимфоцитов в крови. Имеет значение через какое время после прерывания настоящей беременности мне сдать этот анализ?...
Здравствуйте В течение 30 дней минимум циркулирует ДНК плода в крови матери. Оптимальный срок для исследования через 3 месяца после прерывания беременности, с целью получения достоверного результата исследования.
Помогите расшифровать кариотип
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые доктора. Прошу помощи, улетела в другую страну, нет возможности попасть срочно к генетику. Два месяца назад было прерывание на 14 неделе, у плода синдром тернера. Сдали с мужем кариотип, мой - 46хх. Мужа - mos 47,XY,+mar[6]/46,XY[39]. Что делать дальше...
Переадресуйте вопрос генетикам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам: - по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ; - по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY). Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать. Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится). В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать. Пусть у вас все получится! ___________________ С уважением, Евгений!
После родов принимала джес ( для контрацепции и и снижению болевых симптомов от менструаций) . Джес отлично подошел принимала 2,5 года . Последние 4 месяца в середине цикла появляется аномальное кровотечение схоже с обычной ментсруацией ( около 5 дней ) . По гинекологическому...
Здравствуйте, нужно сдать кровь на внтиТПО и антиТГ, ферритин и мазки на фесофдлр 16 и бак посев .И приложите результат ТТГ,Т3,Т4 пожалуйста.
Кариотип: натощак или нет?
1 ответЗдравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...
Доброе утро! На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте! Было ЭКО по поводу бесплодия 3.5 года,мужской фактор ( 1% нормальной морфологии). Мне 27 лет, мужу 29. Взяли 5 яйцеклеток, из которых оплодотворилось 4, 2 эмбриона не дожили до 5 дня, один получился отличного качества,второй хорошего. Подсадка была этих двух...
Здравствуйте, обследование называется кариотипирование цитогенетическое исследование кариотипа человека. Но чаще всего поломки носят случайный характер и не являются наследственными.при снижение нормальных форм сперматозоидов увеличивается шанс на отсутствие настроения беременности. Не проводилась ли оценка ДНК фрагментации сперматозоидов?
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
