Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовБыли две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в норме Что можете сказать, исходя из...
Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями: MTHFR:1298 -A/C MTRR:66-G/G ген FGB фибриноген -A/A. Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.