Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала расширенный анализ генов системы гемостаза. Прошу расшифровать, опасны ли показатели. Беременность планирую методом эко (мужской фактор), эмбрионам делаем пгт. Была 1 подсадка, прижился, но замер на 5-6 недель. Гомоцистеин сдавала 1 раз год назад, был...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Опасности не представляют.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста анализ крови и если можете полиморфизм генов половых гармонов. Надо ли пить назначенные врачом лекарства при таких анализах ,и ставить капельницы белка и железа ? Омега 4000 ед (4 капсулы ) Магний малат 400 2 р в день Вит Б12 1000 в день Остальные...
Здравствуйте! По приложенному общему анализу крови можно думать о здоровом кроветворении , отсутствии болезней крови, так как убедительных признаков в пользу патологий кроветворения не обнаружено. Основные показатели гемограммы соответствуют физиологическим нормам человека. Допустимые нормальные гематологическим диапазоны по всем звеньям и росткам кроветворения соблюдены. Гемоглобин 120-160 г/л, лейкоциты 4-10.5 тыс, тромбоциты 150-450 тыс - являются международной гематологической нормой. Лейкоформула может быть изменчивой у гематологически здоровых людей, это расценивается как нормальная работа иммунной системы, крови. Патологических , подозрительных и опухолевых клеток не описано в анализе. Скрытых дефицитов нет по вводным данным, прием железа не показан. Исключение- обильные менструации у женщин. В подобном случае железо может назначаться по 7 дней после каждой менструации. Введение белка внутривенно не показано. Полиморфизмы не будут иметь клинического значения, если нет проявлений гормональных нарушений. Приоритетное мнение у эндокринолога очно.
Полиморфизмы генов
7 ответовДобрый день. Сдала анализы на полиморфизмы генов. С начала мая беспокоят давящие боли в области сердца, плохой сон, просыпаюсь каждую ночь в 3-4 часа, часто от болей. Сердце обследовала в мае при помощи стресс эхо кг- норм, гомоцистени от 23.11.24 - 11.2, фолиевая кислота...
Если врач назначает метил фолат, то он будет продаваться в виде БАД. Существенных отличий от фолиевой кислоты нет. Вне беременности гомоцистеин ниже 15 норма, снижать гомоцистеин специально не требуется.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов гемостаза
4 ответа13.10 супруг 1978 г.р. попал в реанимацию с двусторонней массивной ТЭЛА. Был проведен Тромболизис, выписан из больницы с назначением получить консультацию у гемотолога. На очном приеме было получено направление на сдачу анализа на выявление мутаций генов гемостаза. Сегодня...
Здравствуйте, из значимых у мужа выявлена мутация в гетерозиготы F II, у множества других людей с такими полиморфизмами тэла может и не быть. Поэтому кроме генетики обязательно обследоваться на антифосфолипидный синдром( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеинам, кардиолипину раздельно М и G), сдать гомоцистеин, протеины S и С. Избавиться от вредных привычек,если были, следить за весом. Антикоагулянты сейчас показаны. УЗИ сердца и КТ ОГК в динамике по согласованию с кардиологом. Планово пройти уздг сосудов нижних конечностей.
Добрый день, сдала анализ на Полиморфизмы генов свёртываемости крови по назначению генеколога Пришел результат, я не понимаю, что он означает. Подскажите пожалуйста? Я беременна, срок 7 недель. Возраст 39 лет. До этого сдавала кровь на анализы, гинеколог не увидела...
На здоровье! Гладкой беременности!)
Здравствуйте, у меня двое детей, больше пока не планирую. Всвязи с этим появилась потребность в контрацепции. Первая беременность закончилась на сроке 6-7 недель, была замершая беременность. Бабушка по маминой линии умерла в 70+ из за инсульта. При планировании второй...
Здравствуйте,можно,но только что бы выбрать какой,нужна консультация гинеколога,а лучше ещё и гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.