Что вас беспокоит?
Полиморфизмы генов
Добрый день. Сдала анализы на полиморфизмы генов. С начала мая беспокоят давящие боли в области сердца, плохой сон, просыпаюсь каждую ночь в 3-4 часа, часто от болей. Сердце обследовала в мае при помощи стресс эхо кг- норм, гомоцистени от 23.11.24 - 11.2, фолиевая кислота от 11.04.2025 - 4.99, вит в12 - 304, кроме того повышен пти на коагулограмме. Мама перенесла обширный инфаркт в 59 лет,тётя умерла от инфаркта и тэла в 65 лет. Какие исследования провести, что и как контролировать и принимать, чтобы не заработать инфаркт в молодом возрасте
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Дополнительно сдается протеин S, протеин С, антитромбин III, волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами. Это исключит остальные тромбофилии , учитывая наследственность.
Анализы сдавать на фоне полного здоровья, вне приеме препаратов.
Анастасия Сергеевна, на основании данных считается что у меня риск сс событий высокий ? Так сказали мне в отделении кардиологии, куда я попала с подозрением на инфаркт, который не подтвердился и прописали принимать клопидогрель 75 мг и ацетилсалициловую кислоту 100 мг.Правильно я понимаю, что на основании результатов у меня выявлена устойчивость к аспирину и плавиксу? Тогда какие кроверазжижающие препараты принимать и надо ли ? Остальные анализы можно сдать самостоятельно или должен направить кардиолог? И что значит сдавать вне приема препаратов, каких? В настоящее время принимаю омакор 1000 мг, метил фолат 400, комбилипен в/м №10 и аквадетрим 8-10 кап длительно- назначено эндокринологом
Тромботические и сердечно-сосудистые осложнения профилактируются разными препаратами и имеют различные шкалы для подсчёта рисков.
Если имеется гипертония, атеросклеротические поражения по уздг брахиоцефальных сосудов, то может быть предложена анииагрегантная терапия( аспирин, Клопидогрель, тикагрелор на усмотрение кардиолога ).
По тромбозам нужно уточнить у врача какие факторы он посчитал за высокий риск?
Гетерозиготное носительство полиморфизмов может никак не проявлять себя вовсе и однозначно сказать что препараты не работают у вас нельзя.
При приеме витаминов сдавать анализы можно. Имеется ввиду, препараты влияющие на печень и на свёртываемость крови.
Анастасия Сергеевна, спасибо, поняла. И еще вопрос: назначен был метил фолат, так как фолиевая кислота мне противопоказана ( со слов врача), а также для того, чтобы снизить гомоцистеин ( норма 6-7 так мне озвучил доктор). Но ранее я принимала фолиевую кислоту, значит она не усваивалась? И существует ли лекарственная форма метил фолата, я нашла только БАД от Солгар
Принятый ответ
Если врач назначает метил фолат, то он будет продаваться в виде БАД. Существенных отличий от фолиевой кислоты нет.
Вне беременности гомоцистеин ниже 15 норма, снижать гомоцистеин специально не требуется.
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на риск тромбозов (венозных и артериальных). Обнаружение прлиморфизмов на уровне генов ещё не говорит о том, что это как-то клинически проявится.
Гомоцистеин, в9 и в12 - в норме.
Для того, чтобы снизить вероятность инфаркта, необходимо следить за весом, артериальным давлением, сахаром крови, холестерином (при наличии отклонений проводить их коррекцию), отказаться от курения (если курите). Необходимы умеренные физические нагрузки.
Риск сердечно-сосудистых событий определяется по шкале SCORE. На основании этого риска выбирается стратегия профилактики.
Анна Павловна, спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 26 Декабря 202313 ответов
- 9 Февраля 202415 ответов
- 21 Сентября 202412 ответов
- 30 Ноября 20242 ответа