Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер!
Мне 31 год,у меня первая желанная беременность.
За пол года до зачатия принимали с мужем фолиевую кислоту,йод и витамин Д.
Все анализы(клиника,биохимия,ферритин,ТТГ,мазки,моча и прочее в норме)
Прошла 1 скрининг ,по узи замечаний не было.
Сегодня пришли...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Это довольно высокий риск, но это не значит, что у вашего малыша обязательно будет этот диагноз. По статистике, после такого анализа большинство женщин рожают здоровых детей.
При этом НИПТ имеет очень высокую точность (больше 99%) в определении таких состояний, как синдром Дауна, и может стать хорошим шагом для прояснения ситуации.
Я понимаю, как сложно оставаться в подвешенном состоянии, когда неизвестность терзает. Можно попробовать найти какие-то способы снизить тревогу, например, практиковать медитацию или другие расслабляющие техники, которые помогут немного успокоиться. Также важно поддерживать связь с мужем, друзьями или родными, чтобы вы не были в этом процессе одиноки.
Когда НИПТ покажет окончательный результат, вы сможете принять решение, как дальше действовать.
Очень важно знать, что вы делаете все, что в ваших силах, чтобы заботиться о себе и малыше, и многое зависит от того, какие результаты покажет НИПТ. Надеюсь, что скоро ситуация прояснится, и этот период тревоги завершится для вас положительно. 🍀
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга.
В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
Добрый день! На скрининге 1 триместра поставили повышенный риск синдрома Дауна, я сдала НИПТ, он пришёл хороший, по 1 и 2 УЗИ всё хорошо, только по крови отклонение, но на душе всё равно не спокойно, я решила сдать отдельно показатели. b ХГЧ, АФП и эстриол, и запутала себя...
Добрый день.
Вашей проблемы не существовало изначально. 1:194 - это низкий риск, поэтому вас и не отобрали для инвазивной диагностики.
Тем более. вы прошли НИПТ. Считается, что его точность несколько ниже, но это еще и потому, что инвазивной диагностикой у нас занимается государственная система, а НИПТ - частники. В некоторых странах при высоком риске выполняют именно НИПТ и все довольны.
Все у вас хорошо, забудьте о хромосомных аномалиях.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме.
По первому скринингу-
Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет.
Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект...
Добрый вечер.
Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими.
Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее.
Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода?
Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Добрый день. По результатам первого скрининга сказали что у меня средний риск синдрома Дауна. Можете пожалуйста проверить и подсказать дальнейшие действия. Настолько все плохо?
Здравствуйте, не переживайте, у вас ничего плохого нет, высокий риск это ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), если риск от 100 до 2500, то это считается средним риском и могут рекомендовать сделать нипт, у вас возьмут кровь из вены, выделят из него ДНК малыша и исследуют его, информативность 99%, но прямых показаний к этому нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать.
Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371
Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Здравствуйте. На первом скрининге написали увеличение ТВП 2.7 мм, ктр 60 мм, НК визуализируется. По крови показатели ХГЧ 1.64 МоМ, РАРР - 0.8 МоМ, индивидуальный риск по синдрому Дауна 1 из 206. Сдала кровь НИПТ- риски низкие. На втором скрининге написали так же увеличение...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.