Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Похоже ли на синдром Корнелии де Лангер?
11 ответовПодозревают синдром, но анализа не назначали подтвержлающего. Скажите пожалуйста, какие сдать анализы необходимо? Чтобы успокоится. Сдали тест на кариотип. Ребенок хорошо разговаривает, все понимает рассказывает стихи короткие. Ходит с 1.1, сидит с 10мес, прлзает с 7.5,...
Описание конечно подходит для Корнелии де Ланге). Я думаю да, кариотип будет в норме. Наталья, в любом случае мы ни с кем не спорим. Онлайн - это только информационный ресурс, не замена очной консультации. Но у меня почему то есть уверенность в том, что вам можно к этой ситуации относиться спокойнее.
Беременность
12 ответовДобрый день. Мне 40 лет, мужу 30. Планируем беременность. До этого в мае 2023 г был самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель, в августе 2024 анэмбриония. Сейчас прохожу осмотры, анализы и тд. Амг 0,9 (в 2023 был 1,18, в 2024 в апреле 2,5) врач рекомендовал эко....
Здравствуйте . При таком значении АМГ естественная беременность возможна , но маловероятно , поэтому вам действительно стоит рассмотреть вариант ЭКО. Прерывание в 7-8 недель могло возникнуть на фоне инфекционного фактора , вам стоит сдать пайпель биопсию эндометрия на предмет наличия хронического эндометрита , а так же пцр на инфекции , фемофлор 16 из влагалища . Анжмбриония зачастую результат генетической поломки на этапе оплодотворения , такое может возникать и в абсолютно здоровых парах .
Низкий хгч
5 ответованамнезе 2 зб до 12 недель. Вторя-кариотип плода удвоеная триссомия 16 хромосомы. Сейчас 34 ДЦ, овуляции на 17дц. Цикл не стабильный от 28-36 дней. Анализ хгч на 31дц- 26мме/мл, на 33дц - 41мме/мл, на 34дц - 43 мме/мл. Прогистерон-39,80. Гомоцистеин-9,35. Общий анализ крови,...
Тромбокрит некритично повышен . А гомоцистеин при планировании беременности желательно, чтобы был на уровне 7-8 . Давно такие дозы фолиевой принимаете ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и синдромы
11 ответовПросто посмотрите то что прикрепила …. 4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений ) Эту беременность выносила благодаря клексану На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут. Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 28 лет, мужу 31 год. Планируем беременность. В анамнезе замершая беременность на раннем сроке (6 недель), через 2 месяца - биохимическая беременность. Обращалась к генетику, хотели пройти обследование на этапе планирования, рекомендовали анализ на кариотип...
Более чем достаточно 🙏🏻
Бесплодие, аномалии
18 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Да,этот анализ принципиален ,если были аномалии у плода.
Бесплодие, аномалии
27 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Здравствуйте, с результатами обследования ознакомился, и спермограмма и антиспермальные антитела в норме, замечаний нет. А есть повышение активных форм кислорода (АФК), они являются метаболитами кислорода и когда АФК присутствуют в сперме в избытке, они могут инициировать патологические изменения сперматозоидов, вызывая окислительное повреждение клеточных липидов (жиров), белков и ДНК. Такие нарушения получили названия оксидативный стресс (ОС) сперматозоидов. Факторы риска ОС сперматозоидов многочисленны: • инфекционно-воспалительные процессы в органах мочеполового тракта; • варикоцеле; • крипторхизм; • перегревание при лихорадочных состояниях, или действии внешних источников тепла (сауна, горячая ванна и др.); • психо-эмоциональные стрессы; • аутоиммунные реакции против сперматозоидов, сопровождающиеся выработкой антиспермальных антител (АСАТ); • системные заболевания (диабет, подагра и др.); • курение; • возраст старше 40 лет; • нехватка антиоксидантов в пище; • генетические дефекты системы антиоксидантной защиты. Я так понимаю "придраться " к вам особо (к счастью) не к чему. Что можно порекомендовать ? антиоксидантную терапию, например, СИНЕРГИН капс. антиоксидантный комплекс (сперотон и прегнотон) х по 2 капс. в день х 1 - 3 месяца. P.S. на счет уреаплазмы надо подумать, не думаю что причина в ней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какте анализы сдать при неудачном эко
17 ответовДобрый день, 38 лет, 2 эко. В обоих протоколах 4 зрелые клетки, оплодотворение эко оба раза, по 2 клетки. На 5 день развитие останавливается в обоих протоколах эко. Хотим с мужем сдать анализы днк ферментацию сперматозоидов, кариотипы. Вопрос к генетикам, какие сдать...
Tunel