Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Флороценоз анализ
19 ответовНужна расшифровка анализа.Что означает ДНК глобинового гена?И как избавиться от энтеробактерий?Мучает жжение и болезненное мочеиспускание.Также боль при ПА есть.Пролечилась таблетками макмирор,свечи депантол 10дней,вагилак проледи 7дней,лактофильтрум,фагогин использую...
Добрый день. Прикрепите пожалуйста сам анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовСестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Расшифруйте результаты анализа
2 ответаЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста мои результаты анализов на мутации генов тромбофилии и фолатного цикла.Что означают показатели,какие проблемы могут вызвать и насколько это опасно для здоровья?Какие профилактические меры нужно предпринять?
Здравствуйте, Виктория! Обнаружен полиморфизм одного из генов фолатного цикла - что может потенциально приводить к увеличению уровня гомоцистеина, но только при определенных условиях (дефицит фолиевой кислоты). Однако подобный полиморфизм встречается очень часто в популяции, а так же учитывая что всего один из четырех генов фолатного цикла имеет полиморфизм - можно рассмотреть это как вариант нормы. Касательно других генов: PAI-1 - гетерозиготный вариант встречается в популяции довольно часто - по некоторым данным до 50% людей имеют данный полиморфизм. Сопряжен с осложнениями беременности и риском тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. F7 - гетерозиготный вариант так же встречается довольно часто в популяции. Повышенный риск тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. В целом ваши результаты по сути можно охарактеризовать как вариант нормы и не требуют специфического лечения. Достаточно соблюдать здоровый образ жизни.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбоэластограмма
18 ответовЗдравствуйте, сдала тромбоэластограмму по советую гематолога. Т к. Есть мутации на тромбофилию. Почитала в интернете написано что это гиперкоагуляция. Подскажите пожалуйста на сколько все страшно 🙈переживать стала ещё больше
Здравствуйте. Тромбофилий по представленному анализу у вас не выявлено. С какой целью сдавали тромбоэластограмму? Она назначается крайне редко, в основном, в условиях реанимации, для остальных пациентов её информативность не доказана.
Здравствуйте! Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велики риски? Можно ли что-нибудь сделать, чтобы беременность закончилась успешно? Я сейчас нахожусь на 8 неделе. Так же прикладываю результат коагулограммы.
По поводу фактора свертываемости F2, F5, F7, F13A1, фибриногена, метилентетрагидрофолатредуктазы 677, тромобоцитраный рицептор фибриногена , тромбоцитарный рецептор к коллагену - генотип не ассоциирован с фактором риска. То есть факторов риска НЕТ Факторы метилентетрагидрофолатредуктазы 1298, ингибитор активатора плазминогена - клинически значимый генотиП, то есть МОГУТ БЫТЬ факторы риска тромбофилии В целом по основным факторам патологии нет, есть риск по двум типам - но речи о невынашивании нет, Вам нужно пролонгировать беременность под контролем гематолога, не переживайте, риски не велики, шанс на успешную беременность - однозначно.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность не наступает 3 год
6 ответовПервая б/з на сроке 7 недель, Сдала кровь на мутации, Тромбоциты в крови методом автоматизирован ного подсчёта 182 10^9/л 150.0-360.0, И можно ли сдавать кровь донором?
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбоциты выше 150 тыс норма. Противопоказанием для донорства такой уровень не является.
