Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 1скрининге поставили риски
Преэклампсия до 34недель 1:17
До 37 недель 1:7
Задержка роста плода до 37нед 1 :20
Будьте добры ,по каждому из этих пунктов , какие риски : умеренные ,малые или повышенные. Спасибо!
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация.
Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен.
Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59.
Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%.
Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем.
Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует.
Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно.
Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня множественная миома, гипоэхогеные узлы размером от 7 до 28 мм, 4и5 типа по FIGO и один наибольший узел в дне матке размером 48 мм 4 типа , шейка матки длиной 32 мм, насколько это опасно при беременности, роды вторые будут, но что-то очень страшно, узист говорит включай...
Здравствуйте,помогите разобраться пожалуйста . Делала первый скрининг в 13 недель узи и кровь ,узи в норме ,кровь высокие риски ,на следующий день кровь сдала в гемотесте ,риски низкие .какому анализу верить ,и может сдать ещё мне
Здравствуйте!
Занимаюсь бегом 1 год. В середине августа была дистанция 21км, спустя неделю забег на 10 км, после этого на одной из тренировочных пробежек начала болеть нога от колена и до голеностопа полностью болевые ощущения. Сделала перерыв на несколько дней, вроде боль...
Здравствуйте!Изучил вашу ситуацию.
На МРТ признаки отека костной ткани в мыщелках бедренной и большеберцовой кости .
Причина:перегрузки ,соударение костей формирующих коленный сустав при беге
Рекомендации:
-- ограничение нагрузок на конечность до 1,5-2 мес
-приём НПВС с целью снижения болевого синдрома и противовоспалительного действия ( например таб.Эторикоксиб 90 мг по 1таб 1 р/д - 7-10 дней
,попутно гастропротекторы капс.Омепразол 20 мг 2 р/д - 7-10 дней)
-мазь НПВС местно с целью снижения болевого синдрома и противовоспалительного действия ( например Кеторол ,либо другую) длительно,до купирования болевого синдрома
-Димексид-гель 2 раза в день местно (до 10 дней)
-Мидокалм 150 мг 2 раза в день 10 дней(снимает мышечное напряжение,гипертонус)
--физиолечение (магнитотерапия 10 сеансов, электрофорез с гидрокортизоном 10 сеансов)
-хондропротекторы(например капс Терафлекс по схеме,либо аналоги) для восстановления и питания суставного хряща
-препараты кальция и вит д3(например Кальций Д3 никомед по схеме) для минерализации костной ткани
-МРТ контроль через 1,5- 2 мес
Всего наилучшего!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
возраст 41год
ранее принимала эутирокс 50. Назначен в 2014 году при анализах ТТГ - 3,6, Анти-ТПО - 8,8).
1,5 года назад появился дефицит этого препарата в стране, да и беспложие мне поставили маточной формы (синехии) и как-то лечение забросила. Менструация...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Нет, не переживайте, повышение уровня ттг совсем небольшое, последствий для малыша никаких не будет, тем более, вы принимали йод. Продолжайте прием йода 200 мкг в сутки, л тироксина, контроль показателя ттг через 6-8 недель. Также принимайте витамин D 2000 ме всю беременность, это рекомендованная доза во время беременности.
На прошлой неделе делала первый скрининг. Вчера позвонили с роддома и сказали что необходимо дополнительно сдать анализ нипт. Врач, сказала что выявлены риски хромосомной аномали. Результаты нипт ждать до 3 недель. Очень сильно переживаю, подскажите пожалуйста, риски большие.
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.
Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При
подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно.
НИПТ назначен, вероятно, из-за того, что риск синдрома дауна 1:275 (но это низкий риск)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здраствуйте, Три недели назад была замершая на сроке 8 недель. Сдала анализ на «Полиморфизы, ассоциированые риски невынашивание беременности», к врачу ещё не скоро попаду. Скажите пожалуйста какие риски есть по анализам. Мне 37 лет. Была беременность после эко
Татьяна, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете дослать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя если была лишь одна неразвивающаяся беременность, строгой необходимости в этих анализах нет.
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, гомоцистеина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.