Расшифровка анализа

Екатерина Кривоногова3 часа назад

4.6

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

10 678 консультаций

Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса) - средние (1:100-1:1000).
А вот на синдром Дауна, Патау- высокие (1:100; 1:80;1:50 и так далее).
Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
Но по УЗИ малыш развивается соответственно сроку. При этом толщина воротникового пространства в норме, но носовая косточка не визуализируется, что является настораживающим признаком.
Учитывая все исходные данные, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ по ОМС (бесплатно). После дообследования решается вопрос о проведении инвазивной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона).
Риски преэклампсии, преждевременных родов низкие, что не требует дополнительного приема препаратов.

Софья Фастовская3 часа назад

3.5

Гинеколог, Акушер

2 537 консультаций

Анна здравствуйте.
Понимаю ваши переживания, давайте спокойно во всём разберёмся.
По результатам скрининга у вас повышены риски трисомии 21 (синдром Дауна) — 1:44 и трисомии 13 — 1:19. Риск трисомии 18 составляет 1:551. Эти цифры действительно требуют дополнительного обследования, но важно понимать: скрининг показывает вероятность, а не устанавливает диагноз. Это совсем не означает, что у малыша обязательно есть хромосомное нарушение.
По УЗИ толщина воротникового пространства у малыша в норме — это хорошо. При этом носовая косточка не визуализируется. Такая особенность сама по себе ещё не говорит о наличии патологии, но вместе с результатами анализа крови требует более внимательной оценки.
Поэтому следующим этапом должна быть консультация генетика. Вы сможете обсудить НИПТ — анализ крови матери, который позволяет точнее оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных нарушений. При наличии показаний как у вас, его можно пройти бесплатно по ОМС по направлению.
Если по результатам дальнейшего обследования останутся вопросы, генетик объяснит, нужна ли диагностическая процедура — например, биопсия хориона или амниоцентез. Эти исследования позволяют непосредственно проверить хромосомный набор малыша. Но необходимость в них определяется индивидуально, после обсуждения всех результатов и возможных рисков.
Что касается преэклампсии и задержки роста плода, рассчитанные риски у вас низкие: 1:170 и 1:313 соответственно. То есть вероятность этих осложнений по скринингу невысокая.

Елена Абрамович2 часа назад

5.0

Гинеколог, Акушер

72 516 консультаций

Анна, добрый день.
Риски по наличию синдрома Дауна и синдрома Патау можно оценить как высокие в подобных случаях. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:100 (101,102,103 и т д).

Оценивается только вторая колонка "индивидуальные риски". Базовый риск - это среднестатистический риск для женщин данного возраста.

Подобная ситуация является показанием для консультации генетика и проведения инвазивной диагностики для подтверждения или исключения хромосомных аномалий.