Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Головные боли и результаты МРТ
10 ответовЗаключение мрт: Очаговых изменений не выявлено. Изменения на краниовертебральном переходе (вариант развития), без признаков компрессии и ишемии стволовых структур. Вариант развития - полость прозрачной перегородки, без признаков окклюзионных нарушений.
Здравствуйте. Вы вставили абсолютно нормально заключение МРТ, это не патология, это не проявляется никакими симптомами.
Генетические тромбофелии
5 ответовЗдравствуйте, бережность 8 недель , появились коричневые выделения , на узи выявили гематому 18* 4 мм ,сдала анализ на генетические тромбофелии Выявили : Выявлен вариант G/T полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13A1). Выявлен вариант Т/Т полиморфизма...
Здравствуйте. Да, конечно, шансы выносить есть, однако, без консультации гематолога здесь не обойтись. Обычно, гематологи рекомендуют рассмотреть по согласованию с лечащим врачом применение антикоагулянтов в профилактических дозировках (Клексан)
О пользе и вреде аппарата Аппарата офтальмологического SELFDOCS VIZION цветоимпульсной терапии.
7 ответовМоей тетушке 93 года, один глаз удален (осложнение глаукомы) второй оперирован (замена хрусталика 2015 г) При последнем посещении окулиста осмотр показал атрофию зрительного нерва на единственном глазе. При этом она еще как-то видит, но врач сказал что это свето-тень и...
Здравствуйте. Этот препарат хуже не сделает вашей тете, но сразу хочу вас предупредить - и не ждите от него какого-то эффекта. От него она лучше видеть не будет. Прибор больше профилактический, для пациентов с небольшой близорукостью. Регулярная терапия этим прибором помогает восстановить кровообращение и улучшить питание глаз. Но не более! Зрение, к сожалению, при таких диагнозах, как у вашей тети, он не вернёт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Первая беременность наступила при помощи лит-терапии в 2021-м году родила ребёнка в 2022г сама, следующая беременность наступила в 2024-м году, сразу как узнали о беременности делали лит-терапию, но на девятой неделе плод замер, в 2025-м году была внематочная беременность,...
скорейшего наступления беременности, чтобы в этот раз все удачно получилось
Можно ли использовать андрогель для пожизненной гормоно-заместительной терапии в моем случае?
4 ответаДобрый день. У меня ситуация следующая. У меня бессонница и эндогенная депрессия, из за которых принимаю психотропные препараты на постоянной основе. Один из психотропных препаратов имеет побочный эффект в виде гиперпролактиномии, то есть сильно повышает уровень пролактина в...
День добрый. В вашей ситуации связь симптомов с низким тестостероном вполне возможна: неоднократные значения 8-12 нмоль/л + низкое либидо и ЭД это подтверждают (диагностический порого - 12 нмоль/л). Но на фоне лекарственной гиперпролактинемии я бы не думал сразу о пожизненном Андрогеле :) Логичнее сначала оценить ЛГ, ФСГ, ГСПГ, свободный тестостерон и повторить пролактин (желательно с макропролактином). Если причина функциональная и ЛГ/ФСГ сохранены, вариант с кломифеном может быть предпочтительнее, поскольку он уже дал вам выраженный эффект и не подавляет собственную выработку тестостерона. Андрогель действительно может применяться длительно в том числе годами, так сказпть - пожизненно, если подтверждён гипогонадизм и есть показания. Но на терапии он подавляет ЛГ/ФСГ и собственную продукцию тестостерона и спкерматогенез (снижение фертильности), поэтому начинать его в 42 года как пожизненное решение без уточнения причины я бы не спешил. Дозу обычно подбирают индивидуально по уровню тестостерона и симптомам. Заранее точно сказать прирост нельзя. + обязательный контроль за гематокритом на фоне длительной ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.