Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Расшифруйте результаты анализа
2 ответаЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста мои результаты анализов на мутации генов тромбофилии и фолатного цикла.Что означают показатели,какие проблемы могут вызвать и насколько это опасно для здоровья?Какие профилактические меры нужно предпринять?
Здравствуйте, Виктория! Обнаружен полиморфизм одного из генов фолатного цикла - что может потенциально приводить к увеличению уровня гомоцистеина, но только при определенных условиях (дефицит фолиевой кислоты). Однако подобный полиморфизм встречается очень часто в популяции, а так же учитывая что всего один из четырех генов фолатного цикла имеет полиморфизм - можно рассмотреть это как вариант нормы. Касательно других генов: PAI-1 - гетерозиготный вариант встречается в популяции довольно часто - по некоторым данным до 50% людей имеют данный полиморфизм. Сопряжен с осложнениями беременности и риском тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. F7 - гетерозиготный вариант так же встречается довольно часто в популяции. Повышенный риск тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. В целом ваши результаты по сути можно охарактеризовать как вариант нормы и не требуют специфического лечения. Достаточно соблюдать здоровый образ жизни.
Гемостаз при беременности
12 ответовПодскажите пожалуйста я сдала анализ крови на генные мутации, при беременности кто сможет расшифровать, есть ли риски тромбоэмболии, могу прикрепить результаты анализа, врач гематолог более не принимает в нашем городе
Ольга, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, результаты анализов, разберемся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велики риски? Можно ли что-нибудь сделать, чтобы беременность закончилась успешно? Я сейчас нахожусь на 8 неделе. Так же прикладываю результат коагулограммы.
По поводу фактора свертываемости F2, F5, F7, F13A1, фибриногена, метилентетрагидрофолатредуктазы 677, тромобоцитраный рицептор фибриногена , тромбоцитарный рецептор к коллагену - генотип не ассоциирован с фактором риска. То есть факторов риска НЕТ Факторы метилентетрагидрофолатредуктазы 1298, ингибитор активатора плазминогена - клинически значимый генотиП, то есть МОГУТ БЫТЬ факторы риска тромбофилии В целом по основным факторам патологии нет, есть риск по двум типам - но речи о невынашивании нет, Вам нужно пролонгировать беременность под контролем гематолога, не переживайте, риски не велики, шанс на успешную беременность - однозначно.
Беременность не наступает 3 год
6 ответовПервая б/з на сроке 7 недель, Сдала кровь на мутации, Тромбоциты в крови методом автоматизирован ного подсчёта 182 10^9/л 150.0-360.0, И можно ли сдавать кровь донором?
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбоциты выше 150 тыс норма. Противопоказанием для донорства такой уровень не является.
Понижен протеин s
1 ответЗдравствуйте. Беременность 15 недель. Понижен протеин s до 38. При норме от 56. Целесообразно ли колоть клексан? Были несостоявшиеся беременности. Сдавала кровь на наследственные мутации генов, там не обнаружено отклонений
Здравствуйте, Оксана, нет, протеин S в норме снижается при беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Расшифровка анализа тромбоэластограмма
18 ответовЗдравствуйте, сдала тромбоэластограмму по советую гематолога. Т к. Есть мутации на тромбофилию. Почитала в интернете написано что это гиперкоагуляция. Подскажите пожалуйста на сколько все страшно 🙈переживать стала ещё больше
Здравствуйте. Тромбофилий по представленному анализу у вас не выявлено. С какой целью сдавали тромбоэластограмму? Она назначается крайне редко, в основном, в условиях реанимации, для остальных пациентов её информативность не доказана.
Анализ на BRCA1/2
17 ответовСестра умерла от рака молочной железы в 30 лет. Обнаружена мутация в гене. У неё был трижды негативный. Когда она была жива, я сдала те же мутации, что сдавала она (я понимаю их там очень много). Я сдала в Инвитро. У меня мутаций не обнаружено. Но недавно обнаружили...
Здравствуйте. Фиброаденома является доброкачественными заболеванием, но как правило, онкологи рекомендуют их удалять, с последующим гистологическим исследованием. Учитывая семейный анамнез, рекомендуют в не зависимости от результатов BRCA1/2 проходить ежегодный плановый УЗИ контроль молочных желез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ, протеин S дефицит...
Лучше всего спросить об этом у гематолог, как терапевт, я бы рекомендовала провести курс курантил или вобензина перед предстоящей беременностью, месяца 1,5-2, что явно улучшило бы её прогноз.