Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой второй скрининг крови
11 ответовДобрый день. Беременность 19 недель. По результатам первого скрининга крови был синдром дауна 1:62, делали биопсию ворсин хориона-результат «у вас здоровый мальчик, без хромосомных отклонений». Сдаю второй скрининг крови в 16 недель (6 сентября сдала), сегодня вызвала врача,...
Здравствуйте! Если вы прошли инвазивную процедуру , у вас низкий риск развития хромосомной аномалии по ней, то вам не за что переживать! Кровь очень субъективна, поэтому доверять результатам крови на 2 скрининге не стоит. Да и в целом, ХА мы оцениваем на 1 скрининге, а не на 2. Инвазивная процедура имеет 100 процентную информативность, учитывая то, что ребёнок по ней здоров, он действительно здоров
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Доброго дня! После первого скрининге риски: Дауна 1:402, задержки развития плода 1:61. По УЗИ всё в норме, PAPP-A 0,366 МоМ. Акушеры-гинекологи настоятельно отправляют на НИПТ, хотя от генетика (который в отпуске, поэтому рекомендации только на бумаге) таких указаний нет. Он...
Добрый день. Риски аномалий развития низкие. Не вижу оснований для проведения НИПТ. Назначение аспирина целесообразно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Псориаз и влияние на беременность
12 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста. Планируем с девушкой беременность но беспокоет то что у меня псориаз. Болею с 6 лет с 2005 года проявился после аварии. В подростковом возрасте был достаточно сильный было много бляшек на голове ногах и коленях. Сейчас в основном на голове...
Абсолютно верное решение! Наши мысли материальные, все будет хорошо ?
Лейкопения
3 ответаЗдравствуйте! Дочка, 5 лет. Синдром Дауна. Наблюдались у гематолога по поводу сниженных лейкоцитов. Сдали планово ОАК. Жалоб нет. Лимфоузлы в норме. Аппетит хороший. Болеет редко. Последний раз перенесли всей семьёй ротовирус и ОРВИ в марте. ТТГ всегда немного повышен (сейчас...
Здравствуйте. В настоящее время есть лёгкое снижение лейкоцитов, как за счёт лёгкой нейтропении, так и лёгкой лимфопении. Такое может быть после эпизодов инфекции. Судя по представленным колебаниям уровня лейкоцитов и нейтрофилов, сейчас серьезной отрицательной динамики нет. Можно повторить общий анализ крови через месяц с ручным подсчётом лейкоформулы. В случае, если уровень лейкоцитов будет снижаться, то очная консультация будет обязательно показана. Дополнительно можно сделать контроль уровня фолиевой кислоты и витамина В12, их дефициты могут вызывать снижение лейкоцитов.
Высокий ХГЧ во втором триместре
7 ответовДобрый день. По первому скринингу (14 недель): ХГЧ - норма, РАРР-А - 0,433 мом (низковат). УЗИ без отклонений. По второму скринингу(16 недель 4дня): АФП - норма, ХГЧ - 3,61 мом (высокий). УЗИ без отклонений. Генетик рекомендовала сдать неинвазивный тест на Синдром Дауна....
Здравствуйте. Мы никогда не оцениваем изолированно тот или иной показатель Только по совокупности данных. У вас нет повода для беспокойства
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атрофия мышц нижних конечностей
13 ответовСестра 48 лет, болезнь Дауна. Не выходит из дома 20 лет. Ренген предоставить не могу, сильная, сопротивляется и ни кто из врачей не берёт ответственность. Еле ходит, боюсь, что скоро да туалета не дойдёт. Могу предоставить только фото. Сахар по домашнему глюкометру 4,7....
Здравствуйте! Судя по фото, здесь помимо атрофии мышц, имела место резкая потеря жировой ткани. На сколько кг и за какой период сестра похудела? Это симптом, требующий подробного дообследования. Выполняйте с ней самую элементарную гимнастику: танцевальную, игровую. Водите ее за руки по полу кругами под музыку. Иначе вскоре она, действительно, перестанет вставать.
Хгч в динамике. Это норма или нет?
16 ответовПоследняя менструация была 8 сентября. Цикл 27-28 дней. 9.10 сдала хгч 160.4 11.10 сдала хгч 263.6 Очень переживаю. Т. К в апреле была беременность. Но на сроке 8 недель замершая. 6 июня была чистка. Эмбрион по кариотипированию был с синдромом Дауна. Мне 38 лет. 10 лет...
Здравствуйте, в норме прирост 1,5-2 раза за 48 часов. У вас нормальный. Продолжайте отслеживать каждые 48 часов, при показателе ХГЧ от 1500 единиц можно выполнить УЗИ
Риск трисомии 21 1:3
5 ответовздравствуйте. на скрининге в 11,5 было отклонение твп - 5 мм. стандартно взяли кровь. отправили к генетикам. в 12,5 делала УЗИ в генетическом центре. ТВП уже 3 мм. но всё равно больше нормы. по анализам труба! риски: Дауна 1:3 Эдвардса 1:60 Патау 1:54. врач УЗД ”уменьшила”...
Здравствуйте Обязательно сделайте амниоцентез Большой ТВП у 70 % ЗДОРОВЫХ детей Риски тоже часто ошибаются Так что руки не отпускайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.