Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
С двух сторон ниже подмышек прям параллельно , вот такие красные точки. У меня такие же на руках . И почему то прыщики в этих местах постоянно появляются и исчезают , она вроде в один момент пропала эта краснота , потом снова появилась . Вот эти большие красные точки , что...
Здравствуйте!
По фото и описанию можно предположить проявления фолликулярного кератоза
-Это не заболевание, а состояние!
-К нему имеется наследственная предрасположенность!
-Опасности не представляет!
-Провоцировать его могут следующие факторы-дефицит витаминов и микроэлементов, сухость кожи, перепад температур, более выраженно проваляться может на фоне потливости
-В подобной ситуации обычно рекомендовано-наружно 1-2 раза в день Урокрем 10% или Топикрем UR 10 или лосьон Липикар с 10% мочевиной длительно
-Витамин Д ежедневно в первой половине дня в возрастной дозировке 1000МЕ
-мочалки мягкие
-Для душа на выбор масло Липобейз или гель или масло Атодерм Биодерма или Липикар Синдет длительно
С утра натощак рекомендуется сдать -общий анализ крови , железо, ферритин, цинк, витамин Д, витамин А, Е -по результатам по необходимости коррекция
Для уточнения диагноза рекомендуется очный осмотр дерматолога
Повода для беспокойства нет.
На фоне загара и после солнца в целом подобные высыпания обычно хорошо сглаживаются
Добрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Добрый день.
В похожих случаях, обычно, все же, рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса об инвазивной диагностики. К сожалению, НИПТ, например, не распознает мозаицизм, ввиду чего результаты могут быть не полностью информативными
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дд! На 2 узи скрининге доктор выявил у плода мегауретер и двустороннюю пиэлоктазию. Размеры указал слева 5,3 справа 5.2. Расширение мочеточников до 2.3 мм. Также увидел только 2 сосуда в пуповине. Рекомендовал узи через 10 дней. И консультацию генетика. По крови риск трисомии...
Здравствуйте! Я неонатальный хирург и специализируюсь на пороках развития. Вы можете приложить к вопросу заключение УЗИ, чтоб оценить в полной мере мочевую систему?
После рождения у ребенка может выявиться гидронефроз, причин у него несколько, тактика лечения зависит от конкретной причины.
Добрый вечер, Уважаемые Врачи.
Недавно увидела видео, что после прививки АКДС у ребёнка был откат, а далее поставили диагноз РАС, но ранее ребёнок был совершенно здоровым.
У меня сын, 2 месяца, но я никогда об этом не задумывалась, так как я и дочь полностью привиты, а тут...
Здравствуйте! Детки рождаются с аутизмом, просто он бывает разной степени выраженности и проявляется не сразу.
Ни одна прививка НЕ вызывает аутизм, это миф от антипрививочников. Так что не переживайте и спокойно защищайте своих детей вакцинами.
Здравствуйте, беременность 20 недель через ЭКО. Сегодня была на УЗИ поставили диагноз гипоплазия костей носа у плода (2,7мм). Была на консультации у генетика- предупредили о рисках и возможности провести инвазивную диагностику (через прокол) или неинвазивную диагностику (по...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! С мужем хотим ребеночка, нам по 38 лет. В конце декабря 2924 г была замершая с патологиями. До этого я сдавала все анализы у генетика, гинеколога и гематолога, все хорошо и сказали, что надо проверять мужа. Результат анализа мужа я прикрепила, дайте нам ответ по...
Здравствуйте! По результатам повышен тест на ДНК фрагментацию. Рекомендуется проконсультироваться у генетика по этому поводу. Эффективным считается в таких случаях Андродоз по 2 капсулы 2 раза в день во время еды. Как правило средняя продолжительность приёма 3 месяца. Затем проконтролировать спермограмму. Андродоз имеет самый полный антиоксидантный состав, это улучшает основные показатели эякулята (количественные и качественные), уменьшает выраженность окислительного стресса эякулята и снижается процент сперматозоидов с фрагментацией ДНК.
В случае, если имеются хронические заболевания или аллергические реакции на какие-либо препараты в прошлом, рекомендуется получить назначение по лекарственной терапии на очном приеме.
Добрый вечер . Мысли все в разброс , ситуация такая . Беременность 20 недель на втором скрининг е нам поставили откланения в развитии . Правосторонняя диафрагмальная грыжа . На 17 неделе беременности делала амниоцентез . Результат пришел , мальчик без патологий. Но сейчас...
Здравствуйте.
Пороки довольно тяжёлые. Гипоплазия лёгких, сердце смещено грыжевым выпячиванием.
Какой будет прогноз сказать сложно.
Вам нужна консультация детского торокального хирурга. Операбельный такой вариант или нет.
Здравствуйте, по скринингу риск трисомии повышен, рекомендуется дождаться результатов Нипт.
Также по суринингу есть риск преэклампсии, развивается после 20 недель, наблюдается повышение артериального давления, отёки, и появляется белок в моче. Не факт что это состояние разовьется, но профилактируют его приёмом ацетилсалециловой кислоты (аспикард, кардиомагнил) 150 мг с 12 по 36 неделю беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Супруга проходила первый скрининг. Пришли результаты с низкими показателями Папп-а мом и хгч мом. В анамнезе синдром Эдвардса, также были низкие показатели, но намного ниже: папп-а мом 0,09, хгч мом 0,14. Закончилось прерыванием.
Результаты скрининга...