Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?
Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально. Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена. Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.
Подготовка к криопереносу.
2 ответаВ анамнезе 11 лет бесплодия. СПКЯ, ановуляция. ЭКО : 2 стимуляции супер овуляции. 2 криопереноса на ЗГТ по 2 эмбриона (качество вс) без имплантации. Перед новым криопереносом решила проверить афс, анф, гемостаз. Афс, анф - отрицательно (повышен только протеин С - 153%). Но...
Здравствуйте, Кристина. По приложенным данным генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности, риск тромбозов и имплантацию эмбриона. Назначения специального лечения эти полиморфизмы не требуют, какой-то специальной подготовки к очередному переносу не нужно.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан в 1 триместре
3 ответаЗдравствуйте! Вторая Беременность 4.5 недели подтвержденная анализом хгч мочи. Первая беременность была с приэклампсией с 30 недели б , по 1 скринингу высокое риски зрп и плацентарной недостаточностии. Индуцированные самопроизвольные роды в 35 недель . В первом триместре...
Здравствуйте, Ксения. По представленным результатам исследований, в настоящее время антикоагулянтная терапия в настоящее время Вам не показана, тромбофилии не выявлено (отклонения ПЦР несущественные). Учитывая акушерский анамнез, с 12 недели беременности возможно рассмотрение возможности назначения кардиомагнила с целью профилактики преэклампсии (но принятие решения будет осуществляться позже по результатам расчетов рисков преэклампсии)
в октябре 2021 года укусил клещ с боррелиозом. Анализы: М-190++, G-9,6. Врач прописал 7 дней юнидокс салютаб, пропил 9 дней с запасом. Через месяц повторные М 190++, G 16++. Врач сказал, что это нормально, антитела еще будут пол года. Самочувствие улучшилось, занимался до...
Здравствуйте! Антитела могут циркулировать в крови длительно, причем обоих классов. Сейчас проявления боррелиоза есть? Общий анализ крови и СРбелок сдавали?
Подозрение на тромбофили
1 ответMTR:2756 A/G A/G Гетерозигота MTHFR:1298 A/C A/C Гетерозигота F13A1:c 103 G/T G/T Гетерозигота 12 PAI-1:-675 5G/4G 5G/4G Гетерозигота опасно ли
Здравствуйте, носительство данных полиморфизмов клинически незначимо, если нет других отягощающих обстоятельств, сопутствующих патологий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Здравствуйте. В июле 2023 года моего 7 летнего ребёнка укусил клещ, он был зараженный боррелиозом. Я сразу давала фоемоксин 250 по схеме 14 дней. Пересдали антитела, былы только М, врач нам назначил азитромицин 250 1 раз в день, в течении 5 дней, пересдали ,только антитела...
Здравствуйте! Данный вопрос лучше переадресовать инфекционистам
Титры к токсокарам
12 ответовЗдравствуйте! Повышены титры IG g к токсокарам, 6.43++. Анализ сдала спустя 4-5 месяца курса немазола. Что означает анализ? Я по-прежнему заражены?
Здравствуйте! Эффективность лечения оценивается через 6 месяцев после окончания лечения, лучше кровь сдавать не в кп, а в титрах вида 1:100. Пока рано судить о том что лечение не помогло. Если титр составит 1:800 и более то будет рекомендовано лечение повторно. А какой курс лечения Вы прошли? Дозировка немозола и продолжительность?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли нужен пересмотр гистологических стекол ? По гистологии сначала не было понятно что за опухоль , затем сделали Имуногистохимическое исследование , написано так :более вероятнее всего анапластическая астроцитома, на мутации не на какие не сдавали , что даст...
Здравствуйте В случаях опухолей ЦНС второе мнение по ИГХ обязательно! Так же нужно определить мутации в генах IDH и BRAF