Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Подскажите пожалуйста , сдавали анализ с пятки в роддоме , сегодня позвонили и сказали прийти на консультацию к генетику . del 7/+ Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Вот это написано в заключении
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Здравствуйте! Сдала анализы холестерин общий 7,8, мочевая кислота 470. Острых болей в суставах нет, но беспокоят ступни (болят пятки). Я гипертоник, на постоянной основе принимаю Лариста 100 с мочегонным препаратом. У меня подагра? Как лечить?
Как вариант замены терапии предлагаю рассмотреть- 1) Кандесартан 8 мг утром
2) Лерканидипин 10 мг утро
Препараты имеют накопительный эффект, не менее месчца непрерывного приёма, чтобы судить про эффективность и корректировку дозы.
Если вдруг не держит вечером давление, то Лерканидипин спустить на вечер. Препараты суточного действия, желательно приём до еды в одно и тоже время.
Заведите дневник АД, чтобы отслеживать как работает препарат. Если через месяц давление не держит, то повысить дозу до 16 мг кандесартан (Максимальная доза у него 32 мг /сутки) и 20 мг Лерканидипин ( максимальная доза 20мг).
При резком скачке давления выше 170, на замену капотена можно рассмотреть моксонидин 0,2 мг, он плавно снижает АД.
Неделю назад сделали операцию по сшиваю ахиллового сухожилия , швы снимать через 3 дня, но дома при перевязке поняла что чувствую все кроме пятки и боковой стороны стопы, это нормально? Связаться с врачом нет возможности сейчас .
Добрый день. Это одно из осложнений при данной операции. Будем надеяться, что нерв сохранил целостность и тогда все восстановиться через время. В противном случае такое ощущение останется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
приветствую!
в области пятки странные шишки, что это может быть, как можно убрать?
при давлении на ногу немного увеличиваются в размерах
на второй ноге одна такая шишка в той же области
фото: https://prnt.sc/PTGRajg_GvAg
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Иван
Это пьезогенные папулы пяток
Появляются на фоне повышенного веса, нагрузки на стопу, микротравм
Как правило проходят самостоятельно
Спец лечения не требуют
Рекомендую пятки обрабатывать уродерм мазь или урокрЭм, вообщем любив кремом с мочевиной
Носить закрытую мягкую обувь, чтобы пятки не свисали из обуви и не натирались
Здравствуйте, ребёнку 5 месяцев, лежа на спине опирается на пятки и поднимает попу, нормально ли это? И когда психует весь тянется. И какие должны быть нормы развития в 5 месяцев. Переворачивается только на один бок.
Здравствуйте! В 5 месяцев активно развиваются новые двигательные навыки, поэтому такие "мостики" это нормально, ребенок развивает мышечный тонус и учится опоре, в вашем случае на пяточки.
В 5 месяцев малыш умеет отличать своих от чужих, переворачивается со спинки на оба бока и на живот. Но, допустимо отставание/опережение в 6 недель, это тоже норма.
Помогайте малышу, больше занимайтесь гимнастикой, делайте ежедневный массаж, максимальное время бодрствования ребенок должен находиться на полу на коврике.
болит пятка уже 4 месяца, появился отек в области пятки, боли усиливаются после сна, так, что невозможно наступить на ногу, стала отекать вся стопа. сделала снимок рентгеновский и узи мягких тканей пятки. На снимке есть шпора, которая была выявлена 2 года назад, но она меня...
Почитайте и посмотрите видео.
Все шпоры у нас лечат без УВТ и РТ.
За 1 посещение. Осечек не было.
http://travmatologpavlovskaya.blogspot.ru/2017/01/blog-post.html
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мальчику сейчас 10 лет. Родился на 32 неделе с весом 1580. При выписки из перинатального центра невролог указывал на поражение малоберцового нерва. В последующем это подтвердилось. Проходили электрофорез, массаж, пили пантогам и пантокальцин. Переносимость...
2 месяца назад упал с высоты 3х этажного дома, получил рваные раны кожи лица, и в районе позвоночника,ссадины, ушиб пятки и колена, разрыв связки предплечья. При обращении в местную поликлиннику назначили лечение для востановления разорванной связки обезбаливающими и мазями....
Добрый день. Моему папе 87 , у него диабет 2 типа, гипертония, проблемы с почками. Сейчас два раза лежал в отделении сосудистой хирургии. Но в операции на сосудах отказали из-за почек. Болят пальцы и пятки, цвет пальцев синий, пятки красные. Ходит не много. Выписку из...
Здравствуйте! Посмотрел вашу выписку, в целом лечение вам назначено верно. На счет неоваскулгена - при той стадии ишемии, которая имеется у вашего отца, смысла в препарате нет никакого. Поэтому помимо траты денег, введение препарата может только ухудшить течение атеросклероза. Для снятия болей, при критической ишемии как правило назначаются наркотические анальгетики - с этим вопросом обращаетесь к участковому терапевту, так как только он имеет право их выписывать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, насколько возможен перелом?
Ситуация такая, на даче спускаясь с лестницы неудачно оступилась и полностью подвернула ногу, упала и услышала хруст, дойдя до комнаты почти потеряла сознание. Ходить могу , боль есть, наступая на ногу боль в косточке с внешней...
Здравствуйте!внимательно изучил ваш вопрос.есть подозрение на перелом наружной лодыжки.
Желательно выполнить рентгенографию.
Реклмендации:
-- ограничение осевых нагрузок на конечность,иммобилизация эластичным бинтом.
-приём НПВС с целью снижения болевого синдрома и противовоспалительного действия ( например таб.Эторикоксиб 90 мг по 1таб )
-рентгенография в травмпункте.
-коррекция назначений после дообследования
Всего наилучшего!