Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Высокий Ферритин
3 ответаНа фоне повышающегося давления сдала анализы. И увидела высокий Ферритин. В чем причина не понятно. Помогите расшифровать анализы
Здравствуйте, для женщин ферритин до 250 нг/мл считается нормой. Специального дообследования можно не проводить при нормальном самочувствии. В целом тенденция к повышению может сопровождать воспалительные заболевания, инфекции, прием препаратов, нагрузку чем-либо на печень, гормональные дисфункции. Стеатоз печени может тоже влиять на колебания ферритина. Для оценки обмена железа полностью может потребоваться сдать коэффициент насыщения трансферрина железом ( норма 19-55%). По погранично повышенному гомоцистеину с очным врачом можно обсудить прием ангиовит на месяц.
Консультация
8 ответовПомогите расшифровать что написал врач. Травмотолог говорил что у ребёнка перелом носа, забрали описание рентгена ничего не понятно
Здравствуйте Убедительных данных за наличие травматологической патологии нет При наличии клиники рекомендован рентген контроль через 7-10 дней Какие симптомы у ребёнка? Когда случилась травма? Прикрепите фото лица ребёнка в анфас к вопросу Изменил ли внешне форму нос?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На ладошке шершавость
25 ответовЗдравствуйте! У мужа (63года) 2 месяца назад появились "колючки" на ладошке. Что ,от куда не понятно. Подскажите,пожалуйста.
Это не обязательно, может сопровождать и сахарный диабет, гиперлипидемия, гипертонию, а может протекать самостоятельно. Периодически проходите обследрвания- у наблюдающего вас доктора, этого достаточно.
Вопрос для КАПЛИЕВА И.С.
1 ответИнна добрый день , пришел минус , вы были правы . Но тогда не понятно откуда лимфоузлы мои и прочее Спасибо
Здравствуйте! Я если честно и не сомневалась в этом. Потому что вирусу было взяться неоткуда и все сроки для его исключения уже давно прошли.
Антибиотик суммамед форте
16 ответовНазначили ребенку 6,0 мл 1 раз в день, как развести суспензию, ничего не понятно Сумамед 200/5 мл
Пожалуйста, скорейшего выздоровления 🙏🏼
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ крови, нужна консультация для лечения. (Дефицит витамина Д- понятно, а по остальному бы хотел узнать поподробнее)
Исходя из результатов анализа можно говорить о дефиците витамина Д, рекомендую начать приём витамина Д в дозировке 7000 МЕ, например аквадетрим 14 капель, в течение 1 месяца, затем по 2000 МЕ в течение двух месяцев и через 3 месяца контроль крови на витамин Д. Так же имеет место повышение уровня фракций холестерина, рекомендую придерживаться средиземноморской диеты и принимать омега 3, желательно сделать УЗИ брахеоцефальных артерий для исключения атеросклероза крупных сосудов и УЗИ органов брюшной полости для оценки функции печени, так как повышено ЛДГ. Будьте здоровы!
Значение 0,4 в дыхательном тесте отчем говорит? Если 0, то понятно, что их нет. А 0,4 что означает?
Здравствуйте, Валерия! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Показатель пол результатам С13 уреазного дыхательного теста ниже 3 говорит об отсутствии микроба на слизистой желудка.
Баланопостит , срочно
12 ответовТоварищи помогайте , до этого было не понятно что , задавал сюда вопрос примерно пол года назад были версии от псориатических высыпаний до баланопостита В итоге теперь понятно что это баланопостит На всеп протяжении времени пью аевит Когда периодически появлячь пятнышки...
Доброго времени суток. Последняя фотография это состояние на настоящий момент? Верно. Если так, то динамика явно положительная. Можно использовать Баланекс Кидс, он не не будет щипать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не могу расшифровать анализы
35 ответовЗдравствуйте сдала анализы на гормоны щитовидки понятно все кроме показателя Анти ТГ какой он должен быть ? Прошу помочь расшифровать.
Здравствуйте. У вас абсолютно все показатели в пределах нормальных значений. Все хорошо, не переживайте . Солите дома пищу йодированной солью, кушайте обогащенные йодом продукты.