Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан при беременности
5 ответовМне 35, вес 58, мой диагноз гетерозиготное носительство по полиморфизму F2 G20210A Гена протромбина и гетерозиготы по ITGA2 C807T, PAI-1 5G-6754G До беременности пила АСС 50, с момента подтверждения беременности прописали колоть клексан 0.4, после второго укола появились...
Здравствуйте, Галина Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет ( 1 балл) * гибель плода после 22 недели
Малышу почти 3 недели,лежит в больнице с внутриутробной пневманией. Там ему взяли анализ на ФКУ,первый результат был чуть завышен,взяли второй раз и он был ещё чуть выше. Может ли это быть из-за пневмании?И болезнь правда передаётся только если оба родителя носители гена?
Здравствуйте! Да, болезнь передаётся, если оба родители носители гена, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей не проявилось потому, что у вас был доминантный ген, а ребёнок взял только рецессивные от родителей. Пневмония обычно не влияет на результат тестов. Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение тяжелых проявлений заболевания.
Добрый день! Я сдавала кровь, получила два анализа: реакция Кумбуса и выявление гена RHD плода. Сдавала, т.к., у меня первая отрицательная, а у отца ребенка - вторая положительная Также, получилось результаты первого скрининга, где обратила внимание на предложение хориона...
Здравствуйте. По результатам УЗИ и пренатальному скринигу данных за хромосомную патологию и акушерскую патологию не выявлено , все риски низкие . По узи выявлено низкое прикрепление хориона , это не так страшно на маленьких сроках , единственное - присутствует риск отслойки хориона ,в данной ситуации рекомендуется соблюдение полового и физического покоя, следить за выделениями ( не должно быть никаких кровянистых выделений ) , контроль узи в сроке 19-21 неделя. Как правило , плацента поднимается к моменту родов на свое положенное место. По результатам крови - АТ у вас не обнаружены на момент обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по исследованию груди
8 ответовЗдравствуйте. На плановом осмотре по маммограмме обнаружены кальцинаты. Также сделано УЗИ и МРТ с контрастом. Знаю о том, что у меня мутация гена PALB2. Стоит ли сделать биопсию? Или можно выдохнуть? В семье: мама умерла от рака желудка, у ее родной сестры рак яичников , но в...
Здравствуйте Учитывая высокую плотность тканей МЖ по маммографии ввиду молодого возраста и, соответственно, расхождение с описанием УЗИ - МРТ - логичный шаг МРТ - та самая объективное исследование из всех существующих в маммологии И по данным этого исследования никаких подозрительных очаговых образований нет, никакого субстрата для выполнения биопсии нет
ВДКН у подростка 16 лет
3 ответаДочери 16 лет. Поставлен диагноз:ВДКН неклассическая форма (гетерозиготное носительство делеции гена CYP 21 А2).17-ОН повышен в два раза от максмального значения нормы. Назначен Кортеф 10 мг-1т утром и 0,5 вечером. Скажите пожалуйста, правильно ли назначено лечение? Страшно...
Здравствуйте. Лечение назначено правильно. Бояться этого препарата не нужно, доза небольшая побочных эффектов не будет
Анализ крови
20 ответовУважаемые врачи, подскажите, пожалуйста, удаляла полип сигмовидной кишки, без осложнения, жду гистологию, сдала кровь, по анализу есть отклонения от нормы, насколько это серьёзно? Ставят синдром Жильбера, в ближайшее время буду сдавать кровь на мутацию гена, по УЗИ отклонений...
Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
18 ответовУ ребенка генотип с/с (гомощигота). Выявлен полиморфизм гена МСМ6, снижение ферменты Лактаза. Вопрос можно ли безлактозное молоко или козье, давать ли ферменты лактазар? Также у ребенка аллергия на белок яйца, и ограничить глютен алерголог сказала. Как быть с дет садом? ...
Добрый день. А признаки лактазной недостаточности у ребёнка имеются? Мы только на анализ не ориентируемся Носители генотипа С/С -это снижение уровня лактазы ,а не полное ее исчезновение во взрослом возрасте. с/с не повод отказа от лактозы полностью
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Привычное невынашивание беременности
13 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста есть ли необходимость нмг при беременности. А то мнения врачей разнятся. Возраст: полных 34 года. Родов нет, беременности были: 1. внематочная, 2.маточная - выкидыш на сроке 7-8 недель, 3. маточная с замиранием плода на сроке до 10 недель...
Здравствуйте! Клексан сейчас не требуется. Его назначают только для профилактики тромбозов при высоком риске по шкале RCOG. Клексан не сохраняет беременности, не влияет на зачатие и тд.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метастазы во всех органах
1 ответРак кишечника с метастазами в кости, печень, лимфоузлы. Назначены таблетки капецитабин, но пациент чувствует себя хорошо, есть же мутации чтобы подобрать лечение, но их не назначили, должны вообще такое назначать при 4 стадии?
Здравствуйте При злокачественных образованиях кишечника 4 стадии проводится оценка мутаций в генах Kras, Nras, BRAF, EGFR, оценивается статус Her-2neu, статус MSI. Есть ряд других мутаций, но эти основные. К капецитабину могут добавить бевацизумаб уже сейчас, при диком типе могут назначать иринотекан+цетуксимаб или панитумумаб-это тоже схемы для ослабленных пациентов. Запросите ТмК консультацию, если не проводят оценку мутаций