Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ ПГТ
2 ответаПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома. (Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола). (Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Анализ ПГТ
10 ответовПришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2 Рекомендована консультация клинического генетика Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Fish- диагностика Y- хромосомы или NGS
Пгт эмбриона
3 ответаЗдравствуйте! В анализе дегенерация днк, по какой причине это могло произойти? Существует человеческий фактор? Как предотвратить получение похожего анализа на др эмбрионах?
Здравствуйте, Анастасия! Деградация ДНК в данном случае может быть вызвана множеством факторов, и человеческий фактор также нельзя полностью исключать: неправильные условия хранения или транспортировки образца. Хочу отметить, что даже самые опытные и квалифицированные специалисты не застрахованы от ошибок. Медицинская практика — это сложный процесс, где множество факторов, как человеческих, так и технических, могут повлиять на результат. Это не обязательно ошибка врача или лаборатории, а скорее особенности работы с такими деликатными процессами, как биопсия эмбриона и генетический анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовДобрый день. Прошла первый скрининг, подскажите, пожалуйста, на сколько все плохо? Эко после пгт
Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50% Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины. Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты биохимического скрининга
7 ответовЧто такое Риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:26. Делали ПГТ А, по генетике было все в порядке
Добрый день. Это риск, рассчитанный только на основании показателей РАРР - А и ХГЧ крови. Этот показатель отдельно никогда не интерпретируют, конечно. Итоговый риск - это УЗИ + биохимия крови. Именно на него весь ориентир
Хгч 34 на 12 дпп
5 ответовДобрый день, по анализам хгч 34 на 12 дпп, перенос был 5 дневного эмбриона 4АВ после пгт. Может ли быть развитие беременности?
Здравствуйте! Нередко на фоне поздней имплантации цифры ХГЧ чуть ниже ожидаемого на конкретный день, однако по одному результату предсказать дальнейшую динамику невозможно. У Вас очень хороший 5-дневный эмбрион с потенциалом на имплантацию, поэтому важно оценить ХГЧ в динамике через 48 часов. Развитие беременности при таком результате однозначно не исключается.
Расшифруйте
6 ответовЗдравствуйте . Расшифруйте пожалуйста результаты ПГТ sseq(1-22,X)x2 (1-22) x2 Рекомендован к переносу. Но хотелось бы по прдробнее узнать
Рада помочь !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Преэклампсии
2 ответаНа 1 скрининге показывает высокий риск преэклампсии. Было эко. Пгт был хороший. Сейчас назначили кардиомагнил. Но как-то не очень хотелось бы принимать.
Здравствуйте, если у Вас высокий риск преэклампсии, то приём препаратов ацетилсалициловая кислоты, которая входит в состав кардиомагнила необходим.