Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови. Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга. Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Препарат Алперисиб при раке молочной железы (гормонозависимый, HER2 отрицательный с мутацией гена PIK3CA) вызывает очень сильные побочные явления. Сейчас, вроде бы, появился новый, менее токсичный препарат. Как он называется и в каких клиниках его применяют?
Здравствуйте! В таких случаях можно рассмотреть вопрос снижения дозировок Альтернативой может быть капивасертиб, но о доступности нужно уточнять в каждом конкретном регионе. Препарат дорогой и возможно нужно уточнить сразу у производителя
Добрый день! Очень нужна расшифровка анализов на полиморфизм генов системы гемостаза. Была 1 беременность, к сожалению, замерла на сроке 6 недель 2 дня вследствие обширной отслойки хориона. Прошло уже 10 месяцев, сейчас планирую беременность, подскажите пожалуйста, какие у...
Перечисленные вами показатели в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Была экстренно прооперирована 13.06 по поводу острого катарального аппендицита. Эндотрахеальный наркоз. Сопутствующий диагноз: первичная тромбофилия. ПЦР Полиморфизм PAI-1:675 (5G 4G) (серпин-1) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%....
Добрый вечер! По результатам генетического у Вас есть гетерозиготная мутация Протромбина . В ОАК гемоглобин, эритроциты гематокрит соответствуют общепризнанным нормам. Таким образом норма для взрослых старше 18 лет - от 120 до 160г/л, гематокрита - до 48%; эритроцитов - до 5,2млн Тромбоциты в норме. Норма для них 150-450 тыс Лейкоциты в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс Лейкоцитарная формула без отклонений. Так как имеет значение отклонения только в абсолютных значениях. Процентные соотношения не важны . Антикоагулянтая профилактика выполняете до активизации пациента после операции на срок 7-10 дней Учитывая, что уже 7 дней прошло , Вы уже ходите и обслуживаете себя или пока нет?
Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на...
Светлана, здравствуйте. Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Расшифровка анализов
1 ответЗдравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
20 ответовПолиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза A222V, C>T, rs 1801133 ( Результат CT) Полиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза Е429А А>C rs 1801131 ( Результат AC) Полиморфизм в гене MTR метионин синтаза D919G A>G rs 1805087 ( Результат...
С зачатием нет, но могут быть проблемы при вынашивании. Поэтому нужно дообследование. При необходимости - коррекция. Такое необходима коагулограмма.