Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ...
Здравствуйте
Ваши чувства и волнения естественны …
По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении .
По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения .
Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение.
Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.
Здравствуйте!Помогите расшифровать,что означает результаты теста на картопит моего и мужа в прикреплённом файле (прикрепляю)? Все в порядке? Генетик советовала сделать при планировании беременности.
Здравствуйте, Мария! Генетический анализ показал, что количество хромосом у вас с мужем соответствует норме для человека - 46 шт. У вас, как у женщины, присутствует две Х-хромосомы, у мужа - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, как и должно быть у мужчины. При этом изменений в структуре хромосом не выявлено. Вы можете смело планировать беременность, у вас все хорошо!
На 2-ом скрининге поставили диагноз раняя ЗРП плода. Дали направления в МГЦ на консультацию , узи + генетик.
Талон через три недели.
Стоит ли сильно волноваться?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну 7 лет, есть диагноз дисплазия соединительной ткани. Генетик порекомендовала курсами постоянно принимать БАД Хондроитин и глюкозамин. Подскажите, пожалуйста, наиболее подходящий препарат и его дозировку.
Здравствуйте! Подскажите, какая категория годности может быть присвоена после травмы. Акубаротравма, посттравматическая перфорация левой барабанной перепонки. Острая двусторонняя смешанная тугоухость.
Верно ли определены пороги восприятия шепотной речи? Либо же они должны быть лучше по результатам аудиограммы? Тугоухость вероятнее всего наследственная.
Добрый день
С учетом предоставленной информации
на аудиограмме имеется двусторонняя сенсоневральная тугоухость.Пороги восприятия шепотной речи 2 метра и разговорной речи 6 метров соответствуют клинической картине. При провале на средних речевых частотах до 40–50 дБ,который виден на графиках,шепот слышен именно на расстоянии от 1 до 2 метров.
Учитывая корытообразный вид кривых, что характерно для наследственных форм,показатели слуха в норме для данной степени поражения и не должны быть существенно лучше при текущих порогах проводимости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 38 лет первая беременность (27.6 недель). Резус крови отрицательный. При первом скрининге показатели УЗИ и анализ крови в норме, потологий не обнаружено, косточка носа визуализируется, но размер не указан. Во 2 скрининге в 19.6 недель, Эхографические...
Здравствуйте, мне 33 года, вторая беременность сроком 15 недель. На первом скрининге в 12 недель ровно обнаружили расширенный твп (2.9 мм), расширение яремных мешков с обеих сторон и однореверсный кровоток. Кровь хорошая, по крови риски низкие. Отправили на консультацию к...
Здравствуйте! Толщину воротникового пространства измеряют на 11-14 нед . Позже в большинстве случаев расширение,присутствующее на 1 скрининге,"уходит". Расширение воротникового пространства может встречаться как у здоровых плодов,так и при хромосомной патологии и пороках сердца у плода.
НИПТ не исключает мозаичные,транслокационные формы хромосомных патологий.
Расширение яремных мешков может быть признаком хромосомной патологии,лимфангиомы шеи и присутствовать у здоровых плодов. Я бы рекомендовала обследоваться последовательно:
1. Исключить хромосомную патологию
2. Пройти 2 скрининг для исключения пороков сердца и лимфангиомы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Мне 29 лет, вторые роды. Первый скрининг - низкий риск ХА. ТВП-1, 5 мм. Носовая кость визуализируется.Риск синдрома Дауна базовый 1:600, индивидуальный ещё меньше.
На втором скрининге на 21 неделе- всё в норме, кроме носовая кость -5.0мм, гидронефроз левой...
Здравствуйте, носовую кость в плане риска ХА оценивают только на первом скрининге. И то не размер, а просто, что она определяется. На втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Не волнуйтесь, если риски по скринингу низкие, то с малышом всё хорошо. Показаний для НИПТ и инвазивной диагностики у вас нет.