Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришли результаты по гистологии. Расшифруйте пожалуйста. Какое необходимо пройти до обследование? Хотим сделать пересмотр стекол, где лучше это сделать, и на какие показатели (мутации и т.д.). Какие прогнозы , и что означает инвазия по Кларку
По вашему описанию больше похоже на меланому ранней стадии, т.к. Бреслоу 0,5 мм, Кларк II, без изъязвления, низкий митоз. Биопсия сигнального лимфоузла не показана и рекомендован очный осмотр у онколога каждые 3 месяца в первый год наблюдения. Дополнительные обследования сейчас не требуются. Прогноз при таких параметрах очень благоприятный.
Высокие тромбоциты
3 ответаВ июне мужу удаляли липому на щеке. По результатам гистологии поставили Липосаркому! Назначили повторную операцию, но вдруг выясняли что тромбоциты очень высокие, на тот момент 1500! При повторном обследование выявили мутацию гена кальретикулина (pk385fs*47 вставка 2...
Необходима не пункция, а трепанобиопсия. Если по гистологии миелопролиферативное заболевание не выставляется, то рабочий диагноз будет реактивный вторичный тромбоцитоз. Это уже не болезнь крови. При нем исключаются очаги хронических воспалений, которые поддерживают тромбоцитоз, патологии ЖКТ, сопровождающиеся кровотечениями и тоже поддерживающие тромбоцитоз, сдается ферритин , коэффициент НТЖ для исключения скрытого железодефицита, который тоже держит тромбоциты повышенными.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ и оценить риски тромбофилии при беременности: https://wdfiles.ru/3vNT5 В анамнезе у родственников тромбозов не было.
Здравствуйте, Наталья Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Мутации генов при беременности
11 ответовДобрый день, планирую беременность. Неудачи ВТР. Сдала прикреплённые анализы. Могут ли эти показатели мешать возникновению Б или вынашиванию. Если случится Б, колоть Клексан?
Здравствуйте, значимых мутаций по результатам обследования не выявлено. Значимыми мутациями считаются мутации F2 и F5, по результатам обследования они не выявлены. Рекомендуется дополнительно пройти обмена АФС (антитела к кардиолипнину, к В2-гликоппотеину, волчаночный антикоагулянт). Кариотипирование проходили?
Результаты анализа на мутации
5 ответовЗдравствуйте , помогите пожалуйста расшифровать анализы генетического исследования мутаций. Онкология с 21 года , изначально сигмовидная кишка , потом метастазы. Ищем нового химиотерапевта. Врача увижу не скоро , хотелось бы знать к чему готовиться . Спасибо.
Здравствуйте Фенотип опухоли стабильный (Mss), поэтому иммунотерапия в качестве лечения маловероятно подойдет. Отсутствие микросателлитной нестабильности указывает на меньшую вероятность ответа на иммунную терапию ингибиторами контрольных точек. - HER2 отрицательный: Отсутствие гиперэкспрессии HER2 исключает возможность использования HER2-таргетной терапии. Мутации NRAS нет. Есть мутация KRAS, поэтому лечение таргетными препаратами (цетуксимаб или панитумумаб) тоже не рекомендовано. Мутацию BRAF не удалось оценить из-за качества материала от биопсии. Стоит обсудить повторное исследование на данную мутацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.