Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
Добрый день! 35 лет, первая беременность. Мой рост 160, курносая. Отец - 176, профиль орлиный. Срок 33 недели и 3 дня. На узи поставили укорочение плечевой кости и укорочение костной части спинки носа. Насколько критичны отставания? На остальных узи ничего подозрительного не...
Здравствуйте. Укорочение носовой кости не говорит о хромосомной патологии на вашем сроке. Это конституционная особенность лицевого черепа. По поводу плечевых костей отклонение небольшое. Повлиять на это на данный момент мы не можем. Только наблюдение. Рекомендую спокойно доносить беременность до доношенных сроков.. После родов ребёнок будет осмотрен неонатологом. Если нужно будет, консультация генетика.
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности, Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия
Узи 2 скрининг
9 ответовВ 1 скрининг показатели узи были в норме, кровь по трисомии 21 1 :475. Генетик сказала все хорошо. Во 2 скрининг (19,4 недели) узи развитие ребенка в норме и по показателям и по сроку соответствие. Воды и пуповина в норме. Но показало гиперэхогенное включение в левом...
Здравсивуйте. В чем суть вашего вопроса? На вопрос есть ли генетические аномалии, 99,9 сможет ответить только НИПТ, это самое безопасное для Вас и малыша, выберите генетическую лабораторию и проведите расширенный тест. Это конечно дорого, но даст вам ответ и развеет сомнения
На втором скрининге поставили вентрикуломегалия у плода. передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм задний рог бокового желудочка слева 11,0 мм передний рог бокового желудочка справа 2.5 мм задний рог бокового желудочка справа 7.0 мм 3-й желудочек 1.5 мм 4 желудочек 4.0...
Здравствуйте. Могли бы Вы прикрепить результаты и 1, и 2 скрининга? В целом, при расширении боковых желудочков в диапазоне 10 - 15 мм вентрикуломегалию обычно характеризуют как легкую или умеренную, что в целом не так потенциально плохо, как в более тяжелых случаях. В особенности если это — единственная выявленная патология, а не сочетание нескольких. Генетик предлагает инвазивную диагностику из-за того, что иногда такое изменение может быть симптомом хромосомной патологии, которую целесообразно исключить, потому что прогноз в таком случае уже совсем другой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
38 недель. Ребенок на месяц отстаёт по размерам, соответственно вес маленький, ставят зрп. У него патологии обеих почек и мочеточника, нарушен кровоток и плацентарная недостаточность. Генетик сказала, что через неделю целесообразно делать родоразрешение. Признаки у меня есть...
Здравствуйте. Если действительно диагностировали зрп, нарушены кровотоки, это прямое показание к родоразрешения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)