Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добры день! Мне 39 лет, базовый риск по трисомнии 21 хромосомы составляет 1 из 102 случаев. Во время первого скрининга врач намерил тпв 2,6, а хгч получилось 2,3. Что дало индивидуальный риск 1 из 18. У меня вопрос как программа считает этот риск. Отклонения не очень...
Здравствуйте Риск высчитывает программа Astria, куда входит не только показатель толщины воротникового пространства (норма до 2,5 мм). Если показатель 2,6 - это серая зона, 3,8- красная зона. Входят и такие параметры, как возраст , индекс массы тела , хронические заболевания, узи - твп, анатомия , чсс, визуализация носовой кости и плюс кровь ( ХГЧ, Papp a). Вы верно поступили , что сдали НИПТ , точность до 99 процентов . Если по нему будут выявлены изменения , то стоит все же провести инвазивную диагностику
Повышен ТВП на 1-ом скрининге
24 ответаМеня направили на первый скрининг в 13 недель 2 дня. Узист внимательно осмотрела и сказала что у ребенка выявленна особенность (твп 2,71) и мне необходимо пройти к генетику, что я и сделала сразу. Естественно пока ожидала приема, я прочитала, что это риск синдрома Дауна. И...
Здравствуйте! ТВП до 3.0 является нормой до сих пор. Прикрепите, пожалуйста, риски рассчитанные. Конечно, для своего спокойствия вы можете пройти НИПТ. Он очень точен, в отличие от скрининга.
Неонатальный скрининг новорожденных
11 ответовРебенок родился 29 апреля в 9 вечера. 1 мая взяли кровь на неонатальный скрининг. Позвонил генетик, по результатам повышен ТТГ 9,6. , направили на пересдачу. Что это значит? Куда бежать?
Здравствуйте. Не переживайте, вам нужно сначала дождаться повторных результатов. Анализы часто дают ложноположительные результаты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте, после сдачи первого скрининга отправили к генетику. Генетик сказал пересдать на 16 неделе кровь. Сегодня получила результаты, подскажите пожалуйста что не так ? Прикладываю результаты первого и второго анализа
Здравствуйте. По последнему обследованию у вас все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Результат 1 Скрининга
3 ответаДобрый день! Полных лет 34,беременность естественная,первая. Ранее сдавали на 10 недель и 2 дня НИПТ стандартная панель ,а затем 1 скрининг расширенный на сроке 12 недель 2 дня. По УЗИ врач сказал все хорошо. Сейчас пришел результат крови. Переживаю все ли хорошо по...
Здравствуйте По результату исследования 1 скрининга, по данным узи , маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется, Чсс плода в норме . По крови уровень ХГЧ , белка PIGF в пределах нормы. Отмечается незначительное повышение Papp a. Риск хромосомной аномалии низкий . Отмечается высокий риск преэклампии, что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности. По данным НИПТ риск хромосомной аномалии низкий.
Синдром Эдвардса
12 ответовД. День! 2 беременность, 12,3 недель, 33 года. Первый скрининг показал 1 к 658 к синдрому Эдвардса. Врач, которая готовила заключение, рекомендовала НиПТ. Но не вернее ли будет сделать инвазивные методы? Боюсь ошибки, если нипт придет хороший на инвазивный метод уже не...
Это одно и то же. н Но кардиомагнил меньше влияет на желудочно- кишечный тракт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленькая голова
10 ответовЗдравствуйте. Вчера была на узи срок беременности 33, 2 недели . Голова ребенка ровно на 31 неделю + неправильная форма ( узи прилагаю ) Размеры : БПР 77,40 ОГ 297. Делала 2 раза НИПТ на сроке 12 и 14 недели , всё было хорошо . Хотя наверно НИПТ это не покажет . Скажите ,...
Здравствуйте, прикрепите сам протокол узи
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Анализы первого триместра
5 ответовЗдравствуйте! Немного запуталась с генетическими анализами первого триместра. Есть несколько конкретных вопросов: 1. если верно поняла, то с 11 недели нужно сдать РАРР-А (это на Эдвардса, Патау, Дауна). Можно ли вместо этого анализа сдать сразу НИПТ-тест? Как я поняла, он уже...
Здравствуйте. Да всё верно, можно сдать нипт, Но если у вас по первому скринингу все риски будут низкие, то в дообследовании вы не нуждаетесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.