Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можете ли дать заключение по исследованию на муковисцидоз ребёнок родился был повышен ирт после выписали домой был на грудном вскармливании пришли на приём к педиатру сказала в водить смесь так как мало прибавляет в весе как только ввели смесь попали в больницу была рвота кал...
Здравствуйте, Анастасия! Заключение может дать только врач на очном приеме. На данной платформе можем только информировать в рамках Вашего вопроса. Скажите, пожалуйста, какой уровень ИРТ был в обоих случаях?
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности, Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня СПКЯ, своя овуляция есть, но редко. Гинеколог направляет на стимуляцию, но перед этим просит пройти консультацию у генетика на целесообразность ЛИТ терапии, т.к. у нас с мужем HLA-типирование 2 класса - 3 совпадения. Один генетик моего города направляет на эту терапию,...
Совершенно верно
Здравствуйте! В 13 недель сдала анализ крови. Врачу в них не понравилось значение PAPP-A и трисомии 21. И она меня направила к генетику. Генетик сказала сделать промежуточный скрининг в 16 недель. На промежуточном скрининге вроде все хорошо. Потом сделала 2-ой скрининг в 24...
Добрый день. Если риски трисомии 21 расценены как высокие (более 1:100) - то вам была показана инвазивная диагностика. Если риски были низкими, то: -отдельно РАРРА не анализируется, - "промежуточный" (что бы это ни значило) и 2 скрининг не проводится, - носовая кость не измеряется, потому что любые результаты всех перечисленных мероприятий не опровергают хорошего результата, полученного на 1 скрининге. И переживать не о чем в любом случае. У всех людей разная форма носа.
Результаты 1 скрининга
27 ответовЗдравствуйте, беременность 14 недель. Был первый скрининг, по узи всё вроде нормально, кровь в целом тоже неплохая, моя гинеколог говорит, что страшного ничего нет, но областной перинатальный центр, где проходила узи и анализы сдавала приглашает к генетику, на беседу. Я так...
Верно. Вот программа и рассматривает и их, и еще около 15 других параметров.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Высокий ХГЧ во втором триместре
7 ответовДобрый день. По первому скринингу (14 недель): ХГЧ - норма, РАРР-А - 0,433 мом (низковат). УЗИ без отклонений. По второму скринингу(16 недель 4дня): АФП - норма, ХГЧ - 3,61 мом (высокий). УЗИ без отклонений. Генетик рекомендовала сдать неинвазивный тест на Синдром Дауна....
Здравствуйте. Мы никогда не оцениваем изолированно тот или иной показатель Только по совокупности данных. У вас нет повода для беспокойства
Риск меланомы
8 ответовЗдравствуйте, вчера уже задавала вопросы по генетическому тесту. Остался еще вопрос. Генетик пока не отвечает, а я уже вся извилась. Пришло что есть высокий риск меланомы. Выгрузить не получается. Заскринила результаты, скажите пожалуйста, высокий ли это риск.?мне сейчас 38...
Здравствуйте По данным генетического теста значимого или высокого наследственного риска меланомы не выявлено. Показатель около 4% означает лишь умеренно повышенную вероятность и не является критическим. При отсутствии случаев меланомы в семье и при регулярном осмотре родинок у дерматолога ситуация считается контролируемой. Рекомендуется фотозащита кожи и плановый дерматоскопический контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.