Что вас беспокоит?
Здравствуйте сдали кровь на муковисцидоз пришол результат ну не понимаем что он значит так как в нашем регионе нет врача генетика
Можете ли дать заключение по исследованию на муковисцидоз ребёнок родился был повышен ирт после выписали домой был на грудном вскармливании пришли на приём к педиатру сказала в водить смесь так как мало прибавляет в весе как только ввели смесь попали в больницу была рвота кал был с прожилками крови положили ребёнка в реанимацию после сказали у вас муковисцидоз взяли анализ крови на проверку пришёл результат сказали только генетик даст заключительный анализ иследования
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия! Заключение может дать только врач на очном приеме. На данной платформе можем только информировать в рамках Вашего вопроса.
Скажите, пожалуйста, какой уровень ИРТ был в обоих случаях?
Первый 150 а второй вроде 120 ну там промежуток маленький был когда делали
Я прикрепила вам заключение по исследованию
По предоставленному результату данные соответствуют муковисцидозу. Необходимо обратиться к педиатру для дальнейшей маршрутизации. Если педиатр не сталкивался с подобными ситуациями, то в комитет здравоохранения области
Мы были у педиатра она сказала пока генетик не сделает заключение они не чего не сделают
Для этой цели не подходит онлайн- ответ. Необходима очная консультация
Мне кажется нам лучше сделать ротовую пробу потому что ребёнок прекрасно себя чувствует кушает развивается а началось у нас всё от того что только как я ввела смесь мы попали в больницу а там пока он лежал в реанимации у него было ротавирус у него брали кровь на исследования мне кажется не правильно её взяли поэтому такой результат потому первый ребёнок родился без этого а второй как странно с этой болезнью хотя отец у них один
Здесь работает не тот анализ, который можно перепутать.
Сначала делают неонатальный скрининг уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если он повышен, то делают ДНК-диагностику.Мутации в гене CFTR либо есть, либо их нет.
Первый ребенок здоров.
Скорее всего ситуация такая:
Вы носитель мутации (вы не больны, т.к. одна мутация не дает болезни). Отец - носитель другой мутации. При каждой беременности шансы:
25% - ребенок с двумя мутациями (болен); 50% -здоровый носитель (как вы);25% - абсолютно здоров без мутаций.
Ну а как понять ребёнок болен сейчас или он носитель я не понимаю
Ну если ребёнок болен то должны же симптомы быть а у него не чего обсолютно нету УЗИ всё хорошие анализы хорошие
Ребенку делали потовую пробу?
У ребенка выявили 2 мутации ( у носителей 1 мутация). Проявления заболевания могут появиться через несколько месяцев и даже после 1 года. У всех деток клиническая картина развивается по-разному.
Нет не делали
Так одна мутация в гетерозиготном состоянии
По анализу,который вы прикрепили,2 мутации,каждая в гетерозиготном состоянии
И это означает муковисцидоз?
По предоставленному результату данные соответствуют муковисцидозу
Похожие вопросы по теме
- 20 Февраля 202012 ответов
- 6 Августа 20202 ответа
- 25 Февраля 202130 ответов
- 27 Мая 20219 ответов