Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Сдавала недавно анализ на тромбофилию и некоторые показатели меня испугали ;( Серпин 1 (PA1-1) – антагонист тканевого плазмогена – 675 5G>4G * 4G/4G Обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) 807 С>T—-*...
Здравствуйте, Ульяна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не имеют клинического значения, такие встречаются у многих людей в популяции Риска тромбозов у вас нет
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Укорочение трубчатых костей
1 ответЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, развеять сомнения... Сделали узи 37 недель выявили укорочение трубчатых костей, при этом 1,2,3 скрининг в норме, кровь на наличие ген заболеваний в начале беременности сдавала всё хорошо.Имеется нарушение МПК 1 степени. Мой рост 160, у мужа...
Юлия, добрый день! Если у Вас на всех скринингах все было хорошо, то не надо рыдать! Вам надо переделать узи плода на аппарате экстракласса и все
Добрый день! Беременность 6 недель гомоцистеин 6,6 мкмоль/л, Ген MTR 2756 - AG, ген MTRR 66 - AG, ген MTHFR 1298 и 677- CC, антитела к кардиолипину 1,1 МЕ/мл, антитела к бета2 гликопротеину 1 ед/мл, антитела к аннексину 1,7 ед/мл Волчаночный антикоагулянт 36,8 сек В...
Здравствуйте, Дарья, это не опасно, лечение никакое не требуется Пейте больше жидкости
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Референсные значения ** ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток 5.88 ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток не обнаружено не обнаружено ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток 5.78 ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток не...
Здравствуйте! К сожалению, на данный момент нет препаратов с доказанной эффективностью при лечении ВПЧ. ВПЧ не лечится, но сам может «уходить» из организма в течение нескольких лет, иммунитет замечательно с ним справляется. Лечить нужно только дисплазию, вызванную ВПЧ и лечение только оперативное. Мазок на цитологию NILM хоть и исключает атипию, но учитывая обнаружение ВПЧ, обязательным является выполнение кольпоскопии. Если по результатам всех обследований (мазок и кольпоскопия) нет патологических изменений, то и лечить ничего не нужно, а наблюдение - ежегодное обследование. Если же по кольпоскопии какие-то участки доктору не нравятся, то берется биопсия с этих участков и затем по результатам исследования решается вопрос о необходимости оперативного вмешательства.
Анализ ОАК при беременности
11 ответовДобрый день, на протяжении многих лет проверяю свою кровь, анализы всегда хорошие, после наступления беременности во 2 триместре показатели крови сдвинулись, начала нервничать, пошла к гематологу, мне сказали сдать анализ на ген BCR-ABLp210 количественный.жалоб никаких не...
ХМЛ в большинстве случаев хорошо лечится , ремиссии достигаются быстро, продолжительность жизни как в популяции в целом при хорошем ответе. Но данных за ХМЛ у вас пока нет. Чаще у беременных встречаются конечно реактивные лейкоцитозы( временно).
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять значение результатов? Что значат данные показатели? Выявлен ли какой то ген?
Здравствуйте, Алия В прикрепленном анализе указан результат - G|G, что означает нормальный вариант гена. Т.е. мутация в генах F2 (протромбин) и F5 (лейдена) не выявлена. Поводов для беспокойства нет.