Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста в порядке ли мое узи. Смущает шейная лимфаденопатия. Заболел горло с правой стороны при глотании слюны, + боли в шеи, пропил септолете и немесил, боль пропала, но при глотание остался дискомфорт, слизь на глотке белого пенного вида просто убивает,...
Мужчина 18 лет
Материал:
Иссечённый фрагмент кожи и подкожно-жировой ткани размерами 13×9×3–4 мм, в виде коричнево-сероватой папулы 6×5×1 мм.
ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ:
HMB-45: юнкционные гнезда и поверхностные участки дермальных гнезд положительные (+), глубокие...
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показаний как таковых к эко не было, обратилась по причине отсутствия партнера. Сдала анализы, амг 0,5, фсг 12, попутно методом пайпель-биопсии выявили желеистую гиперплазию эндометрия без атипии. Тактика предложенная врачем: получить эмбрионы, отправить в крио, затем...
Добрый день. Хотела бы узнать мнение врачей!
В браке с 2016 . Планируем ребенка уже с 2018 года. В 2020 была ЗМ на 7 неделе , по анализу абортного материала - естественный отбор (заключение -обнаружены трисомия 6 хромосомы и моносомия Х хромосомы)В анамнезе были : полипы (...
Добрый день!
В вашем случае надо обязательно посмотреть кариотипы ваш и мужа с абберациями.
PRP-терапия, увы никак не поможет.
Как альтернатива можно пробовать наступление беременности путем внутриматочной инсеменацией как альтернатива ЭКО.
Здравствуйте, можете пожалуйста помочь, что нам делать? Как с этим жить и пройдёт ли это.
У малыша с рождения шумное дыхание, стридорозное. В 2 месяца переболела орви( лечили пульмикортом). На фоне лечения дыхание стало обычным,не шумным. При выздоровлении и отменой...
Здравствуйте. Вы перенесли в 2 месяца Ковид-19. Изменения на КТ и поражение легких характерное. Процесс выздоровления не завершился. Нужно продолжать дышать Пульмикортом как минимум 1 месяц. Анализы крови сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
3 беременность
Первая в сентябре- выкидыш 4 недели
Вторая в мае - замерзшая 8 недель
Есть какие-то нормы таких анализов, при которых можно понять, что беременность будет замерзшая(хромосомная аномалия). Как-то может по размерам, может плодное яйцо маленькое...
Гинеколог, Сексолог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог
Валентина, здравствуйте!
По УЗИ все укладывается в рамки нормы, малыш, на данный момент, развивается правильно. Основное, что успокаивает - это визуализация сердцебиения, частота тоже хорошая.
То, что были две потери ранее, совершенно не говорит о том, что данная ситуация сейчас повторится. Но сказать именно по УЗИ на данном сроке, что там с генетикой, нельзя. Только уже по цитогенетическому исследованию в случае прерывания.
Постарайтесь не беспокоиться об этом, сейчас все действительно в норме.
У Вас молодой возраст, когда в целом риски хромосомных патологий еще очень не высоки.
Что касается эктопии - может кровить, может даже и без применения свечей при беременности подкравлиыать, так как шейка сейчас очень хорошо кровоснабжается.
По тянущим ощущениям - в норме проходят быстро, не являются очень интенсивными, не нарушают сон, не снижают работоспособность. Если это уже прям боли - то конечно этого быть не должно
Здравствуйте. Сыну четыре месяца, есть диагноз синдром Дауна мозаичная форма (окраска GTG, кариотип 46XY(26)/47XY,+21(6)) У ребёнка гипотонус как следствие диагноза. Плохо держит головку в вертикальном положении, слегка как бы наклоняя ее вперёд, как будто смотрит вниз. На...
С опозданием. Автоподбор слов подвёл. Детки с мозаичной формой синдрома Дауна имеют более лёгкие формы неврологического дефицита. Инвалидность положена,в любом случае.
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста:
Из ген.поломок:
⁃ PAI-1: 4g/4g
⁃ Альфа-2 ITGA2 (GPla, C807T): C/T
⁃ ESR1 (T-397C): T/T
Остальные, включ. Фактор V Лейден, Протромбин, Фактор XIII и другие в норме.
В анамнезе 2 ЗБ в прошлом году: 1ая на сроке 6-7 недель...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Мне 39 лет, первая беременность, наступила естественным путём. Кровянистых выделений во время беременности не было.
По первому скринингу:
* Возраст по УЗИ: 12 недель 3 дня (CRL 59,8 мм).
* ТВП (NT): 1,6 мм.
* Носовая кость визуализируется.
* Кровоток через...
Добрый день! Изолированно результат рарр не оценивают, только в совокупности данных. У Вас риски очень высокие по биохимическому скринингу. Анализ НИПТ не дает 100% точного результата, его точность 95-99%, но он не оценивает мозаичные (легкие) формы заболеваний. Поэтому, решение принимать только Вам нужен ли амниоцентез или нет