Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 42 года, мужу 37, беременностей не было, ЭКО с первой попытки по ОМС, ПГТ-А поэтому не делали. Прошла расширенный НИПТ в Эвоген в 11 недель и 5 дней. Результаты прикрепила. В 12 недель и 3 дня скрининг - результат прикрепила. Скажите, насколько все плохо? На...
Здравствуйте! При подобных результат скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш с большей долей вероятности здоров (риск 1:101; 1:102; 1:103 и так далее считаются низкими), также это подтверждено результатами НИПТ (точность в отношении хромосомных аномалий достигает 99%). Однако есть повышенные риски преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) и задержки роста плода. Риски 1:100;1:99 ;1:66 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится (риск 1:66 означает, что у одной из 66 женщин с подобными результатами исследования разовьется данное состояние).
В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуют к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки.
Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Здравствуйте! В анализе дегенерация днк, по какой причине это могло произойти? Существует человеческий фактор? Как предотвратить получение похожего анализа на др эмбрионах?
Здравствуйте, Анастасия!
Деградация ДНК в данном случае может быть вызвана множеством факторов, и человеческий фактор также нельзя полностью исключать: неправильные условия хранения или транспортировки образца.
Хочу отметить, что даже самые опытные и квалифицированные специалисты не застрахованы от ошибок. Медицинская практика — это сложный процесс, где множество факторов, как человеческих, так и технических, могут повлиять на результат. Это не обязательно ошибка врача или лаборатории, а скорее особенности работы с такими деликатными процессами, как биопсия эмбриона и генетический анализ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома.
(Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола).
(Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Добрый день, Ирина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитывается риск хромосомной патологии плода. УЗИ в вашем случае не вызывает никаких вопросов: маркеров хромосомной патологии плода, пороков развития не зарегистрировано. Риск высчитался засчет высокого гормона ХГЧ, который в вашем случае обусловлен спецификой метода ЭКО. Риск 1:91 относится к категории высокого риска, обычно в таких ситуациях рекомендуется выполнение инвазивного исследования. Однако учитывая особенности вашей беременности можно прибегнуть к НИПТ - неинвазивное исследование по крови женщины,которое определяет риск патологии плода по 21-й хромосоме с точностью до 99%. У вас все хорошо,нужно просто дополнительное исследование для того,чтобы убедиться в нормальном хромосомном статусе плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Я нахожусь на 3 неделе беременности согласна результатам по ХГЧ. Сегодня сдала 17 он прогестерон, результат показал 6,29. Согласно результатам он вольвируется как 3 триместр беременности.
Как понять результат и что дальше делать?
Спасибо
Здравствуйте, Настя! Андрогены физиологически повышаются во время беременности и не имеют норм, если беременность наступила самостоятельно, нет диагноза вдкн никакой необходимости контролировать 17-он Прогестерон нет. Может быть планировали сдать обычный Прогестерон?
Здравствуйте. Можете прокомментировать результат анализа крови? Дочке годик
Тест
Гемоглобин общий
Результат
117
Норма
106-148
Отклонение
-
Критичность отклонения
-
Ед. изм.
г/л
Тест
Количество эритроцитов
Результат
5.1
Норма
3.7-5.2
Отклонение
-
Критичность отклонения
-
Ед....
Здравствуйте!
Судя по предоставленным анализам , можно предположить , что наблюдается норма. Показатели обмена гемоглобина в норме – анемии нет .
Также не наблюдается маркера воспаления( нет повышения лейкоцитов , Соэ, снижение лимфоцитов) .
Сниженные нейтрофилы и повышенные лимфоциты в подобном соотношении являются показателем нормы , до 4-5 лет существует физиологический перекрест.
Будьте здоровы !
Добрый день.у меня срб 70 и Ещё сдала анализ и получила результат 1280 Анти нуелиарный Фактор это много? Сначала ноги болели и болезненные уплотнения появились, была температура небольшая, оттенки сильные. Как начала пить гормоны оттенки спадают. Расскажите мне только про...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Аббревиатура NILM обозначает Negative for Intraepithelial Lesion or Malignancy. Что, в переводе на русский язык, простыми словами - отсутствие атипичных клеток. Это очень хороший результат - дисплазии и рака нет.