Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Чистила снег, резала салаты, было напряжение в руках. Стали болеть большие пальцы при сгибе к ладони. Потом стали болеть полностью руки от шеи и до кистей. Боль тупаю, с ломотой. Левая рука болит сильнее правой. Также болит шейный отдел. Страдаю хр тонзиллитом....
Здравствуйте!
Описанные симптомы могут наблюдаться при обострение остеохондроза шейного отдела позвоночника, а также при поражении мягкий тканей ( связки, сухожилии, мышцы)- на фоне уборки снега, так, как при напряжении мышц в шейном отделе позвоночника такие симптомы и встречаются ( до кончика пальцев рук).
В таких случаях рекомендуется не нагружать сустав, ограничить подъем тяжести, лфк, прием нпвс при болях по потребности, местно мази на основе нпвс.
Заключение:В культуре лимфоцитов периферической крови выявлено:48, XYY +21 хромосом методом дифференциального окрашивания(GTG-окраска)
Помогите разобраться, возможно допустили ошибку ? Так как в интернете нигде нет 48 XYY, есть только 48 XXYY
Интересует конкретно симптомы ,...
Здравствуйте.
Судя по вышеперечисленной информации представлен вариант кариотипа, где 48 общее количество хромосом вместо обычных 46, ХУУ- наличие двух У-хромосом ( дисомия по У) и одной Х, т.е. дополнительная У хромосома, +21- дополнительная 21 хромосома, что типично для синдрома Дауна.
Помимо трисомии, есть дополнительная половая хромосома и вместе они формируют аномальный кариотип. Возможны комбинированные нарушения, которые будут включать клинические признаки синдрома Дауна и особенности, связанные с дополнительной У- хромосомой.
Вас интересует какие могут быть особенности связанные с дополнительной У-хромосомой?
Добрый день, получила результаты крови первого скрининга, на момент скрининга срок был 12 недель 6 дней. трисомия 21 базовый риск 1 из 497, индивидуальный 1 из 5023.
Трисомия 18 базовый 1 из 1208 индивидуальный 1из 223
Трисомия 13 базовый 1 из 3792 индивидуальный 1 из 1757....
Здравствуйте!
Риски считаются высокими при соотношении 1:100 и ниже. У вас низкие риски по развитию хромосомных аномалий у плода.
Имеется пограничный риск задержки роста плода, видимо с этим связана консультация генетика, хотя показаний у вас нет.
следите, чтобы не было анемии, дефицита железа и белка.
Были ли у вас до этого беременности с осложнениями?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Делала скрининг в 19,4 недели были увеличины лоханки в почках у плода. Плод мальчик. Узист сказал ничего страшного наблюдать. В 25 недель переделала проблема не ушла. Опасно ли это? Очень переживаю. Думала на 2 узи не покажет а нет опять увеличины. Узист говорит...
Замер плод 7 нед. Генетика(прикладываю) лишняя хромосома. Беременность вторая, первую (5 лет назад) прервали по мед.показаниям(Когда забеременела первый раз был тиреотоксикоз и беременность была не возможна, в дальнейшем ее удалили полностью с щитовидной,). После прерывания...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Скорее всего этот случай был единичный у Вас, в будущем повториться не должен.
Планирование беременности следующее:
• ПЦР цервикально
(качественно — хламидия, ЦМВ, ВПГ -1,2, ВПЧ -16, 18 тип,
количественно — уреаплазма уреалитикум и парвум, микоплазма гениталиум и хоминис, гарднерелла).
• Посев из цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам.
• Мазок на онкоцитологию из шейки матки (лучше жидкостная цитология).
• Мазок на флору (микроскопическое исследование отделяемого урогенитального тракта).
Гормоны щитовидной железы : ТТГ и своб.Т4 от цикла не зависят
Консультация лора, стоматолога
Общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, гепатиты и сифилис, витамин Д, ферритин
Рекомендую прием фолиевой кислоты 400 мкг, Йодомарина 200 мкг, Аквадетрима по 4 капли в день до зачатия , либо поливитаминов Фемибион 1 или Элевит 1 триместр по 1 таблетке в день. Прием желателен за 3 месяца до зачатия.
На сроке 13,4н сделан первый скрининг. Заключение: ВПР: ССС диф.диагноз между общим артериальным стволом, пороком Фалло с выраженной гипоплазией лёгочной артерией, ДВПЖ. Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий : увеличение толщины воротникового пространства , реверсный...
Здравствуйте!
Ваше обследование было проведено в условиях областного перинатального центра, обычно такие исследования проводятся на аппаратах экспертного класса опытными специалистами, которые имеют большой опыт в проведении подобных скринингов.
Плюс по узи выявлено не одно нарушение . В подобных ситуациях действительно требуется дождаться результат скрининга по крови и если высокие риски хромосомной патологии будут выявлены - провести инвазивную диагностику.
Для себя вы конечно же можете пройти узи у другого специалиста, для получения альтернативного мнения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте.
Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий.
Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Добрый день , беременность 20 недель были на втором скрининге было все в норме, через неделю пошли на узи показывает гиперэхогенность кишечника у плода
В остальном все хорошо, никаких отклонений, анус есть, Соответствует все срокам , скажите из-за чего это может...
Анастасия добрый вечер!
По вашим результатам повода для паники нет. Гиперэхогенный кишечник — это не диагноз, а всего лишь особенность на УЗИ, когда кишечник малыша выглядит ярче обычного. Такое достаточно часто бывает и у совершенно здоровых деток и может быть временным — при следующем УЗИ кишечник уже может выглядеть нормально.
Причин у такой особенности много, и чаще всего это просто временная особенность работы и наполнения кишечника. Реже она может встречаться при некоторых инфекциях или генетических состояниях, но в таких случаях обычно есть и другие изменения.
По вашим анализам признаков свежей инфекции: ЦМВ,токсоплазмоза, краснухи или герпеса нет. Поэтому связывать эту находку с инфекцией не нужно.
Амниоцентез — это инвазивное исследование, и из-за одного изолированного гиперэхогенного кишечника его обычно не делают автоматически.
Если остальные показатели скрининга и УЗИ хорошие и гиперэхогенный кишечник — единственная особенность, то переживать не нужно. Обычно просто наблюдают его в динамике.
Добрый день.
Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста,на сколько критична ситуация. Сестра проживает в Корее. Там наблюдается по беременности, возраст 34 года,вторая беременность. Сейчас 16 неделя пошла. Скрининг первого триместра был хороший. Второй скрининг показал вероятность синдрома...