Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена.
Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63%
У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте!
В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Здравствуйте!
Мне 36 л
Вешу 62 кг
Всегда весила 56 кэто мой вес
В последнее время не могу похудеть
Сдала тест Генотек там мутация в гене гармон Лептин
У меня постоянное чувство голода ,я каждые 2 часа что-то ем
Инсулинорезистентность в норме
Здравствуйте
К сожалению, генетику изменить нельзя. Но зато вы знаете, что есть предрасположенность. Рекомендуется следить за питанием, соблюдать норму калорийности рациона. Также рекомендуется употребление белка не менее 1,2 грамма на кг веса, физическая активность ( не менее 150 минут в неделю аэробной активности, 2-3 силовые тренировки в неделю.
По анализам отклонений не выявлено.
Здравствуйте! Была у генетика и сдавала анализы на тромбофилии , коагулограммы хорошие , д-Димер тоже , АфС тоже отрицательный
Генетик пишет в заключении по генам одна мутация и риск преэклампсии , а скрининг хороший , риски низкие
Врач в женской назначает кардиомагнил 150...
Здравствуйте.
Уточните какая это беременность по счёту?
Какие-то сопутствующие заболевания типа повышения артериального давления, сахарный диабет, системные аутоиммунные заболевания?
Если ваш анамнез без особенностей, по результату первого скрининга риск акушерских осложнений низкий , абсолютного показания к приему ацетилсалициловой кислоты нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружили злокачественную опухоль прямой кишки 2 стадия.
Перед операцией прошел курс химиолучевой, сделали операцию, выявлена мутация красс, начал хт фолфокс 6, через 2 мес закрыли стому, сейчас уже прошел 8 курсов из 12. Хотелось бы ограничиться этим количеством. При каких...
Есть рекомендации, на основании которых назначается лечение. Да, при вашей стадии оно показано, рекомендовано проводить не менее 6 месяцев. Более подробную информацию можете уточнить у своего лечащего врача.
Здравствуйте, скажите пожалуйста в августе была Тэла и тромбоз подколенного сигмента, назначили антикоагулянтную терапию, на фоне нее болит и распирает голову? Ещё сдавала анализ на генетику обнаружена мутация Лейдена! Хочем с мужем второго ребенка! Как быть с...
Маме 83 года, в январе 26 была проведена операция по удалению опухоли сигмовидной кишки. Назначили ХТ Капецитабином (Кселода). По результатам генетического теста обнаружена мутация. Насколько Кселода эффективна и вообще полезна при таком генетическом тесте? Если...
Здравствуйте!
При наличии мутации Kras назначение капецитабина вполне оправдано, причем его назначение как в монорежиме, так и в комбинации с другими препаратами одинаково эффективно. Наиболее вероятно, что маме назначили его в монорежиме ввиду возраста и наличия сопутствующих заболеваний, что тоже правильно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение:
Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено.
Насколько это опасно и...
Здравствуйте.
данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Добрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Здравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте!
Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия.
Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания.
При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
обнаружена мутация 9 экзона, рекомендован прием Гидрева 500мг в день, но контоль состояния перед пиемом и вовремя пиема не кото не хочет контралировать, прочирал анатацию препората - химия теропия, в шоке, побочка пугает. Мне 62 года инвалид ВОВ проблелы с давлением, травма...
Здравствуйте, это начальная доза гидреа. Сдавайте общий анализ крови ежемесячно, следите чтобы тромбоциты были не больше 1500. Плюсом нужно применять антиагреганты ( тромбо асс, /кардиомагнил /ацекардол) Для профилактики тромбозов.