Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 10,5 недель, в анамнезе 2 з/б. К беременности специально не готовилась. 1,5 недели назад обнаружили отслойку небольшую, назначили магнещию вв, клексан 1 р.д, ношпа, дюфастон 2 мг 3рд, витамин Е, папаверин, фолиевая, дополнительно принимаю фемибион 1, витамин д,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Скрининг 1 семестр
4 ответаДобрый день! Волнует вопрос по рискам триксомия 18 - 1:105 преэкслмия до 34 недель. - 1:66,задержка плода до 37 недель 1:24, самопроизвольные роды : 1:72 на данный момент принимаю клексан 0,4 через день, фемибион, магний, Д3, кардиомагнил 150 мг ежедневно
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 18. Необходимо сделать нипт и консультация генетика
Результаты 1 скрининга
9 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, сдавала кровь в первом скрининге. Пришли результаты: - свободная бета-субъеденица ХГЧ 63,00 Ме/л. PerkinElmer Manual DELFIA эквивалентно 2,503 МоМ; - PAPP-A 2.980 Ме/л PerkinElmer Manual DELFIA эквивалентно 1,183 Мом. Расчет...
Диана , здравствуйте . По результатам скрининга 1 триместра - выявлены низкие риски по развитию хромосомной патологии у малыша . Показаний по результатам обследования для инвазивной процедуры не выявлено . Если есть какие-либо сомнения ,возможно обследование - НИПТ , если есть материальная возможность. Но абсолютных показаний для доплнительно обслеования нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
14 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать 1 скрининг: 1. Нормальные ли показатели Свободная бета-субъединица ХГЧ (0.492 МоМ) в интернете пишут норма от 0.5 МоМ? 2. РАРР-А 0.780 МоМ ? В исследование подчеркнута Трисомия 18, 1 из 1859, очень настораживает! А так же риски:...
Здравствуйте, Анна! Приложите сам бланк расчета рисков к вопросу ,пожалуйста . Вообще по Вашему описанию все риски низкие , по скринингу , высоким считается риск при результатах 1:100 , 1:99, 1:98 и тд .
Результаты 1 скрининга.
6 ответовДобрый день.Пришли результаты 1 скрининга,по УЗИ:КТР 55 мм,ТВП 1.4. Риски по трисомия 21:1 из 6578(индивидуальный риск), Трисомия 18:<1 из 20000,Трисомия 13 <1 из 20000 Задержка плода до 37 Нед. 1 из 153 Самопроизвольные роды 1 из 424. Но,биохимические анализы подвели… ХГЧ...
Здравствуйте. По скринингу крови все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым , поводов для переживаний нет. Все показатели оценивается комплексно , по отдельности не смотрят , показатели больше 1:100 означает низкие риски, все у вас отлично . Нипт достоверный на 99% . Легкой вам беременности 🙏
Результаты 1 скрининга
3 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга. В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
Здравствуйте, Светлана. У вас близок к высокому риск с-ма Дауна. Консультация генетика показана по этой причине. Вероятно, будет рекомендован НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
9 ответовПомогите пожалуйста расшифровать кровь по 1 скринингу, вижу что многое что повышена, это совсем плохо
добрый день! что касается хромосомных аномалий риски низкие. высокий риск развития преэклампсии. Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбо асс / Аспикард/ аспирин кардио / кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.