Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
2 ответаДобрый день, сегодня была на 1 скрининге срок 12 недель и 5 дней. По результатам анализов и узи сказали, что есть. Риск рождения ребёнка с синдромом дауна посоветовали сдать анализ НИПТ. Скажите, пожалуйста, насколько всё серьёзно и какие риски. И если я сдам анализ НИПТ, на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос гинекологам, ошиблись с направлением (модераторы сайта вам помогут)
Трисомия 21
7 ответовДобрый день. 37 лет, 1 беременность, 21 неделя. Врач с ЖК рекомендует пройти НИПТ на трисомию 21 тк большая вероятность наличия у плода синдрома дауна. До 21 недели вопросов ни у кого не возникало, УЗИ и анализы- хорошие ( со слов специалистов), плод развивается. Но снова...
Посмотрела. Все в порядке. По УЗИ ТВП не расширена, кость носовая нормальных размеров. Риск смотрим в столбце индивидуальный - он низкий. Наверное, врача смутил базовый, который 146, это средний риск, но он рассчитан по возрасту, так как после 35 лет повышается риск трисомии 21 хромосомы. Но на базовый мы не смотрим, так как это популяционный риск, а не ваш лично.
Высокий риск по патау
8 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или...
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное. НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
24 ответаДобрый день, сегодня была на 1 скрининге срок 12 недель и 5 дней. По результатам анализов и узи сказали, что есть. Риск рождения ребёнка с синдромом дауна посоветовали сдать анализ НИПТ. Скажите, пожалуйста, насколько всё серьёзно и какие риски. И если я сдам анализ НИПТ, на...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, анализы
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Желаю вам хороших результатов!
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скринингов
8 ответовПри первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.
Здравствуйте. Прикрепите и 1й скрининг, если есть