Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 1, 2 скрининг все хорошо, узи делала в 24 недели тоже все хорошо. По крови на 1 скрининге все риски низкие. Сходила на узи в 30 недель , поставили неточный пока диагноз. Промежность плода - симптом мишени не убедительно. Все остальное в норме. Делали узи коротка...
Здравствуйте! Не могли бы вы прикрепить протоколы УЗИ, для более точного ответа на ваш вопрос? Третий скрининг часто рекомендуется для дообследования патологий со стороны плода при их подозрении, поэтому стоит его пройти (оптимальнее в 32-33 недели). Он уже более точно покажет есть ли патология.
У мужа есть сестра ей 4 года девочка не разговаривает толком , и вечно сонная может заснуть и рот всегда приоткрыт по внешним признакам девочка с диагнозом синдрома Дауна ,но мать утверждает , что девочка здорова хотя мои знакомые говорят что видно , что есть это заболевание...
Здравствуйте, Кристина! Синдром дауна имеет набор характерных внешних признаков (морфотип), например миндалевидные глаза, уплощенное лицо, характерный череп и тд. Но это заболевание не передается по наследству, может возникнуть абсолютно в любой семье, считается, что риски повышаются с возрастом родителей. Возникает в связи с внезапной ошибкой в период раннего формирования эмбриона, не связана с полом, поэтому не передается по наследству.
Добрый день! Прошу помощи по следующему вопросу: Было 2 замершие беременности за полгода, обе замерли на сроке примерно 3 недель. Я сдала некоторые генетические анализы и также анализ на уровень гомоцистеина. Особенно смущают генотипы в генах MTHFR и MTRR, не слишком ли...
К сожалению отрицательный с-реактивный белок не означает исключение аутоиммунных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДНК фрагментация сперматозоидов
2 ответаЗдравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма <15). Читала что при ней или не забеременеть вообще, или будет замершая. У нас сучилась естественная беременность. Сейчас 13 недель. Первый скрининг и НИПТ норма. Никаких рисков по основным синдромам. Скажите...
Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений . Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга
Нужно ли обследоваться?
30 ответовДобрый день! У мамы обнаружили рак яичников в одной из поздних стадий. Сейчас проходит лечение. Вопрос: мне, как ее сыну нужно ли сдавать какие-либо генетические тесты? Например , BRCA1 , BRCA 2, CHEK 2, NBN. Или это актуально только для женщин. Нужно ли мне как мужчине,...
Вашей маме надо сдать генетический анализ на мутации BRCA1 и 2. Если у нее их выявят, вам тоже надо сдать анализы. При данных мутациях у мужчин повышен риск рака простаты и поджелудочной железы. Также мутации могут передаваться детям по линии у кого они есть.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте пожалуйста ответьте буду очень благодарна 🙏🏻у 4 месячного ребенка есть с рождения на голове аплазия кожи головы неделю назад делали кт головы патологий не было кт был хорошим,и было с рождения одно кофейное пятно потом появились еще 4штуки и 2 маленьких гемангиом...
Пожалуйста Был рад помочь))
Антикоугулянт и антидепрессант
10 ответовДобрый день. Я 17 лет принимала вессел ду эф после нарушения венозной недостаточности, тромб закрыл сосуд. По ишемическому типу. Сейчас принимаю Паксил(антидепрессант) и на ноге появилось пятно (подкожное кровоизлияние). Врач психотерапевт сказал убрать вессел. Пятно ушло на...
Волчаночный антикоагулянт имеет пограничное значение, но положительным его назвать тоже нельзя. Если будет возможность, нужно пересдать его, и при выявлении цифры ниже 1.2 можно благополучно забыть об этом, тромбофилий у вас никаких нет, антикоагулянты пожизненно не показаны. Если вдруг цифра будет выше 1.2, то обязательно для исключения ложноположительного результата нужно пересдавать анализ не ранее чем через 12 недель. Если же в оба раза волчаночный антикоагулянт выявляется положительный, тогда нужна повторная консультация гематолога.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдавал генетические анализы на Рак толстой кишки и желудка на мутации в генах. Пришел результат, вы могли бы прокомментировать? MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) значение G/G Нормальная гомозигота NM_001128425.2:с.1187G>A (p.Gly396Asp) MutY гомолог 1...
Здравствуйте, Алексей! По представленному результату рисков онкологии нет. Не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Татьяна, здравствуйте! Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша. Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода. Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены. Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания. Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.